目的 分析探讨BCR-ABL融合基因阳性伴血小板增多的骨髓增殖性疾病的临床特点。方法 观察分析2例以血小板增多为首发表现伴BCR-ABL融合基因阳性患者的诊断、治疗以及转归，并进行文献复习。结果2例患者均表现为血小板明显增多，白细胞轻度升高，脾脏无肿大，骨髓像示有核细胞增生极度活跃，以粒系及巨核细胞为主，巨核细胞增生程度可较粒系细胞明显。嗜酸嗜碱细胞轻度增多，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分正常或轻度下降。其中1例患者表现为对α-干扰素治疗高度敏感，虽有未经医嘱自行延长给药间隔行为仍获得主要细胞遗传学缓解(MCR)。结论 以血小板增多为主要表现伴BCR-ABL融合基因阳性的骨髓增殖性疾病具有异质性，其临床表现及预后不同于经典的慢性粒细胞白血病(CML)，也和原发性血小板增多症(ET)有所区别。对这类疾病的归属、治疗方案选择以及预后评估仍需要进一步观察研究并个体化分析。