本文探讨超声对前脑无裂畸形(HPE)的分型表现及合并症的诊断价值.前脑无裂畸形是一种严重中枢神经系统畸形，是由于前脑完全或部分为分裂引起的一系列颅脑及面部异常，且常合并其它畸形，育后极差，一旦超声确诊，均建议终止妊娠。故产前诊断前脑无裂畸形具有重要的临床意义。越早发现，越能更好地减轻孕妇生理、心理及经济负担，有报道12周左右能准确发现无叶全前脑，本组病例中最早于孕13周检查NT时诊断，所以行NT检查时应留心观察脑中线结构及颅内有无异常囊腔。由于颜面部中线畸形是前脑无裂畸形重要表现。因此，当超声发现胎儿颅内有单一侧脑室、丘脑融合等中线结构异常时，应有目的地仔细观察颜面部结构。叶状全前脑由于胎儿期脑内结构异常不易显示，面部又无明显异常表现，容易漏诊。扫查是应特别注意透明隔腔的有无，如未显示透明隔腔应想到叶状全前脑的可能，进一步仔细检查双侧前角形态。三维超声可提供直观的胎儿面部图像，较为逼真，条件允许情况下应用，能增强诊断信心，且便于和孕妇及临庆医生沟通。