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男性不育的发病率约为5-8％，其中11.2％为原发不育，最常见的表现为生精障碍所致的无精症与少精症。染色体异常是原发男性不育首要的遗传病因，但只能解释其中2-5％的病例。遗传缺陷是导致原发性生精障碍的主要因素。因此，仍有众多的原发男性不育发病病因有待于被阐明。本研究首先对正常生精和原发生精障碍男性个体的DNA进行AZFc区及其临近的AZPb区11个STSs位点进行缺失筛查，对疑发生跨区大缺失的标本进行AZFb区另10个STSs位点的缺失筛查，以确定其重组缺失机制。PCR反应扩增断裂结合位点，确定断点的位置及进一步验证大缺失的存在。紧接着对发生sY1191和sY1291 STSs位点缺失的个体进行DAZ、CDY1和BPY2基因家族拷贝缺失的检测以期对这些标本发生重组缺失的机制进行推断。统计分析正常生精和生精障碍组AZFc区各种部分重组缺失单倍型频率的差异，分析其与生精障碍是否存在关联。最后对生精障碍、正常生精和未知生精状态的非选择性男性个体进行Y染色体单倍组分型。以期得到四川汉族人群Y染色体单倍组频率分布及探讨Y染色体单倍组与男性生精障碍和AZPc区部分缺失的关系。其主要结果如下：1．AZFc区部分缺失共发现14种缺失单倍型，其中10种缺失单倍型的缺失机制我们做出了推断，但有4种缺失单倍型的缺失机制用AZFc区现有的Amplicons同源重组不能做出推断。这些缺失单倍型中，b2／b4仅发生在生精障碍组中，是男性生精障碍的病因。sY1291／DAZ1／DAZ2缺失单倍型是男性生精障碍的高风险因子。sY1191／DAZ3／DAZ4缺失单倍型在正常生精组中的缺失率比无精症组和少精症组都高，且缺失率频率的差异具有统计学意义。sY1291／DAZ3／DAZ4部分缺失单倍型在正常生精和生精障碍组中频率分布差异没有统计学意义。2．9个无精症标本发生AZFb+c跨区大缺失。其中3个标本为P5／proximal-P1缺失，2个标本为P5／distal-P1缺失，2个标本为P4／distal-P1缺失，另2个标本的(标本号为A03332和A01239)的缺失类型目前还未见报道，极有可能是两种新的缺失类型。4个标本(A01590，A01224，A01756，A01184)的断点连接区的PCR扩增结果支持发生了大缺失，断点位置与目前文献报道的相似，其它标本的断点位置有待于进一步研究。3．在四川汉族人群中共观察到14个Y染色体单倍组，其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实，N~*、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比存在统计学差异。4．各Y染色体单倍组生精能力没有差异，但不同的Y染色体单倍组具有不同的生精障碍易患性。