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研究目的
通过对轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(Benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis，CwG)患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，总结CwG患者的临床特点，筛选出可能与CwG相关的基因，探讨基因突变的临床意义，为CwG诊疗及遗传咨询提供依据。
研究方法
1.设计临床资料收集表，收集2017.01-2020.12于山东大学齐鲁医院确诊为CwG的45例患者的基本信息、病史资料、辅助检查、治疗等;2.分析患者的临床资料，随访6个月以上，比较复发与未复发患者临床特点的差异;3.对其中15例自愿行基因检测的患儿进行全外显子高通量基因测序，其父母应用Sanger测序进行验证，并收集检测结果，运用PROVEAN、PolyPhen_2、MutationTaster蛋白功能预测软件结合临床资料进行致病性分析;4.采用SPSS25.0统计软件进行统计分析，计数资料采用频数(n)或百分比(％)表示，采用x2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。计量资料进行正态分布和方差齐性检验，符合正态分布且方差齐性的数据用均数±标准差((x)±s)表示，两组比较采用t检验;不符合正态分布的计量数据表示为中位数和四分位间距M(IQR P25，P75)，采用Mann-Whitney检验对两组进行比较，P＜0.05有统计学意义。
研究结果
1.一般资料:本研究纳入CwG患者45例，男性11例(24.4％)，女性34例(75.6％)，女∶男=3.1∶1。起病时间春季(3月-5月)5例(11.1％)、夏季(6月-8月)5例(11.1％)、秋季(9月-11月)20例(44.4％)、冬季(12月-2月)15例(33.3％)。起病年龄5-46个月，其中13-24个月35例(77.8％)。
2.胃肠炎情况:45例患者中仅有腹泻者7例(15.6％)，仅有呕吐者10例(22.2％)，腹泻与呕吐均有者28例(62.2％)。腹泻每日1-6次，平均3.04±1.50次;呕吐每日1-10次，平均4.57±3.20次。
3.发作情况:癫痫发作形式(1)局灶性发作4例(8.9％);(2)全面强直性发作13例(28.9％);(3)全面性强直-阵挛发作24例(53.3％);(4)局灶继发双侧强直-阵挛发作4例(8.9％)。胃肠炎与癫痫发作间隔1-120小时，1-24小时15例(33.3％)、25-48小时21例(46.7％)、49-72小时6例(13.3％)、＞72小时3例(6.7％)。发作持续时间10-600秒，其中10-120秒22例(48.9％)、121-300秒19例(42.2％)、≥300秒4例(8.9％)。24小时内发作次数1-10次，11例(24.4％)患者为非丛集性发作，34例患者(75.6％)为丛集性发作;丛集性发作的患者中，2次16例(35.6％)、3次11例(24.4％)、4次2例(4.4％)、5次1例(2.2％)、6次3例(6.7％)、10次1例(2.2％)。
4.辅助检查:45例患者中，血Na+检测结果20例(44.4％)患者低于参考范围下限;AST检测结果32例(71.1％)患者超过参考范围上限。
5.复发与未复发患者临床特点比较:总体来说，起病年龄、间隔时间、发作形式、发作次数、发作持续时间两组间的差异没有统计学意义(P＞0.05)。组间比较发现，起病年龄≤1岁的患儿在两组之间差异有统计学意义(P＜0.05)，提示起病年龄≤1岁患儿复发可能性大。
6.基因特点:15例患儿中，14例检测出与癫痫发作相关的基因突变，分布于17个不同基因，包括:GNAO1、KCNQ2、KCNA2、SETD1B、CYFIP2、KCNQ3、CACNA1E、FGF12、GRIN2D、PRRT2、KCNT2、KCNH1、SCN8A、CNNM2、CACNA1A，L2HGDH、MMUT。可能致病性突变基因3个:SCN8A、CNNM2、CACNA1A;致病性不明确突变基因14个，其中L2HGDH、MMUT基因为常染色体隐性遗传复合杂合突变。未发现致病性变异。
研究结论
1.CwG主要发生在秋冬季节，2岁以内最多，通常发生在胃肠炎症状后48小时之内;
2.发作类型以全面性发作为主，多为成簇发作;可伴有轻度低钠血症及非特异性AST升高;
3.起病年龄≤1岁的患者易复发;
4.SCN8A、CNNM2可能为CwG相关的基因，拓宽了这两个变异基因表型谱;L2HGDH、MMUT基因突变可能引起与CwG相似的临床表型，应注意鉴别。
通过对轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(Benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis，CwG)患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，总结CwG患者的临床特点，筛选出可能与CwG相关的基因，探讨基因突变的临床意义，为CwG诊疗及遗传咨询提供依据。
研究方法
1.设计临床资料收集表，收集2017.01-2020.12于山东大学齐鲁医院确诊为CwG的45例患者的基本信息、病史资料、辅助检查、治疗等;2.分析患者的临床资料，随访6个月以上，比较复发与未复发患者临床特点的差异;3.对其中15例自愿行基因检测的患儿进行全外显子高通量基因测序，其父母应用Sanger测序进行验证，并收集检测结果，运用PROVEAN、PolyPhen_2、MutationTaster蛋白功能预测软件结合临床资料进行致病性分析;4.采用SPSS25.0统计软件进行统计分析，计数资料采用频数(n)或百分比(％)表示，采用x2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。计量资料进行正态分布和方差齐性检验，符合正态分布且方差齐性的数据用均数±标准差((x)±s)表示，两组比较采用t检验;不符合正态分布的计量数据表示为中位数和四分位间距M(IQR P25，P75)，采用Mann-Whitney检验对两组进行比较，P＜0.05有统计学意义。
研究结果
1.一般资料:本研究纳入CwG患者45例，男性11例(24.4％)，女性34例(75.6％)，女∶男=3.1∶1。起病时间春季(3月-5月)5例(11.1％)、夏季(6月-8月)5例(11.1％)、秋季(9月-11月)20例(44.4％)、冬季(12月-2月)15例(33.3％)。起病年龄5-46个月，其中13-24个月35例(77.8％)。
2.胃肠炎情况:45例患者中仅有腹泻者7例(15.6％)，仅有呕吐者10例(22.2％)，腹泻与呕吐均有者28例(62.2％)。腹泻每日1-6次，平均3.04±1.50次;呕吐每日1-10次，平均4.57±3.20次。
3.发作情况:癫痫发作形式(1)局灶性发作4例(8.9％);(2)全面强直性发作13例(28.9％);(3)全面性强直-阵挛发作24例(53.3％);(4)局灶继发双侧强直-阵挛发作4例(8.9％)。胃肠炎与癫痫发作间隔1-120小时，1-24小时15例(33.3％)、25-48小时21例(46.7％)、49-72小时6例(13.3％)、＞72小时3例(6.7％)。发作持续时间10-600秒，其中10-120秒22例(48.9％)、121-300秒19例(42.2％)、≥300秒4例(8.9％)。24小时内发作次数1-10次，11例(24.4％)患者为非丛集性发作，34例患者(75.6％)为丛集性发作;丛集性发作的患者中，2次16例(35.6％)、3次11例(24.4％)、4次2例(4.4％)、5次1例(2.2％)、6次3例(6.7％)、10次1例(2.2％)。
4.辅助检查:45例患者中，血Na+检测结果20例(44.4％)患者低于参考范围下限;AST检测结果32例(71.1％)患者超过参考范围上限。
5.复发与未复发患者临床特点比较:总体来说，起病年龄、间隔时间、发作形式、发作次数、发作持续时间两组间的差异没有统计学意义(P＞0.05)。组间比较发现，起病年龄≤1岁的患儿在两组之间差异有统计学意义(P＜0.05)，提示起病年龄≤1岁患儿复发可能性大。
6.基因特点:15例患儿中，14例检测出与癫痫发作相关的基因突变，分布于17个不同基因，包括:GNAO1、KCNQ2、KCNA2、SETD1B、CYFIP2、KCNQ3、CACNA1E、FGF12、GRIN2D、PRRT2、KCNT2、KCNH1、SCN8A、CNNM2、CACNA1A，L2HGDH、MMUT。可能致病性突变基因3个:SCN8A、CNNM2、CACNA1A;致病性不明确突变基因14个，其中L2HGDH、MMUT基因为常染色体隐性遗传复合杂合突变。未发现致病性变异。
研究结论
1.CwG主要发生在秋冬季节，2岁以内最多，通常发生在胃肠炎症状后48小时之内;
2.发作类型以全面性发作为主，多为成簇发作;可伴有轻度低钠血症及非特异性AST升高;
3.起病年龄≤1岁的患者易复发;
4.SCN8A、CNNM2可能为CwG相关的基因，拓宽了这两个变异基因表型谱;L2HGDH、MMUT基因突变可能引起与CwG相似的临床表型，应注意鉴别。