结构变异(SV)在人类基因组中广泛存在。结构变异在长度,来源,功能影响上区别于其他类型的变异。人类基因组计划中结构变异检测的目标是通过在少量的正常个体中使用双端测序方法来识别和分类超过5kb的In Del(插入和删除)和倒位变异。在SV的特性描述上的进展有限,大部分的SV依然是未知的。千人基因组计划的数据集中包括26个种群。其中的超种群共包括2504个个体。我们将其按照大陆划分,以削减时间和复杂性。我们的研究基于SAS超种群(CHS,CHB)。我们使用人群参考基因组来检测变异,使用工具来比对,然后检测SV。有两种方法执行此过程,我们采用的第一种方法使用了主流的工具来进行比对。当我们得到SAM格式的准确read比对结果后,我们需要将其转换为BAM格式。用于建索引,read比对和变异检测的工具分别是BWA,samtools和Delly,GATK。这种方法虽然高效,准确,但是消耗了太多时间,代价大。第二种方法是直接采用了来自于千人基因组计划的VCF数据。这两种过程是为了得到不一致的read。两种方法都更好用。当我们从群体样本中得到不一致read时,我们将会合并不一致read到参考基因组中,们得到了一个新的参考基因组。这个新的参考基因组比之前的要更好。然后我们重新比对reads到这个新的参考基因组上。比对后的reads创造了新reads簇。超种群中大部分的变异被发现了。他们大部分是来自于千人基因组计划。所有在SAS超种群中发现的变异都来自低覆盖的数据。这意味着种群特异变异保持非特性描述。这是因为大量的变异是低频的。本研究中,我们将收集并使用千人基因组计划的高不确定SAS系谱的全基因组测序数据。