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榆神西部某煤矿开采对地下水影响的数值模拟
【出 处】
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长安大学
【发表日期】
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2021年01期
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目的:全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持.方法:应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证.结果:家系WES检出3个家系存在异常突变
目的:探讨腹腔镜下髂耻韧带固定术治疗中盆腔器官脱垂的远期疗效.方法:收集2016年1月至2018年6月于皖南医学院第一附属医院行腹腔镜下髂耻韧带固定术的63例患者的临床资料,根据POP-Q分度法及盆底功能障碍性疾病症状问卷-20(PFDI-20)问卷调查,评价该术式远期客观治愈率及盆底生活质量.结果:63例均成功完成手术,平均手术时间为(131.0±41.24)min,平均失血量为(63.17±33.83)mL,术后随访时间为(46.9±5.4)月,术后3年治愈率为92.1％(58/63),总复发率7.9
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