目的:全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持.方......

背景:肝细胞核因子1b（Hepatocyte nuclear factor 1β,HNF1b）是近年来备受关注的热门因子,分布于肝细胞,脂肪细胞和巨噬细胞。研究发......