目的：人类Y染色体属于性染色体，正常男性拥有Y染色体，女性没有，Y染色体除拟常染色区外，在遗传过程中不与染色体发生重组，且序列结构特征能稳定地在男性中世代传递，并为男性所特有，呈父系遗传，其DNA序列的改变只能由突变引起，构成人类Y染色体特异的DNA多态性。上世纪90年代中期以前，Y染色体被用作性别鉴定，很少将其作为遗传标记，原因在于Y染色体非重组区仅发现为数很少的限制性片段长度多态性，这类遗传标记需用多种限制酶与探针组合才能检见，很难大规模应用于群体遗传学分析。然而随着分子遗传学的迅速发展由“核心序列”构成的短串联重复序列(STR)位点被大量发现，STR位点广泛存在于人类基因组中，由长度仅为2-6bp的“核心序列”串联重复构成，具有非常丰富的多态性。与VNTR和 RFLP相比，STR由于具有高多态性、高信息量、检测简便、快捷等优点而迅速得到广泛应用。同常染色体一样，Y染色体非重组区也存在大量的STR位点称Y-STR，改变了人们认为Y染色体缺乏多态性的观念。因此，对于Y染色体STR基因座多态性的研究可为法医学个体识别和亲权鉴定提供新的手段。 Y-STR基因座具有无可比拟的优越性，诸如父系家族的亲权鉴定、混合斑男性成分的检测、不同男性个体混合物的分析、无名男尸的身源确定、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。目前，已有七百多个Y-STR基因座被发现，其中也有很多应用于法医学个人识别和亲子鉴定，其等位基因频率在人群之间存在非常大的差异，而大多数多态性位点的遗传学参数来自欧美人群，不同于中国大陆人群。 本文所研究的DYS622,DYS630位点在国内仅有华东地区汉族人群多态性数据，DYS714,DYS723多态性数据国内外均未见报道。为了补充中国地区人群在此方面的多态性遗传学数据，采用STR-PCR结合变性聚丙烯酞胺凝胶垂直电泳分型及银染的方法，对中国河北省汉族人群的DYS622，DYS630,DYS714,DYS723四个Y-STR位点的遗传多态性进行了调查分析，首次获得了这四个位点的河北省汉族人群的遗传学数据，为该四个位点的法医学应用和中国汉族人群Y染色体数据库的建立奠定了基础。 方法：本实验血液样品是由河北省血液中心提供的河北省汉族男性无关个体的枸橼酸钠抗凝血180份，家系血样来源于本实验室的亲子鉴定案例，一组同一人体各组织检材样品(心、肝、脾、肺、肾、肌肉)来自于案件检材。血液样本采用饱和酚-氯仿法提取DNA，人体各组织检材用5％Chelex-100提取DNA。分别对上述DNA样本进行四个Y-STR位点的PCR扩增，经8％变性聚丙烯酰胺凝胶(Acr∶Bis=19∶1、)垂直电泳及硝酸银染色后，观察基因型分布，计算单倍型多态性，并将DYS622,DYS630与中国华东地区汉族人群资料进行比较。 结论：本研究所采用的实验方法对含量约 0.5～1ng的DNA进行PCR扩增，可得到清晰图谱，同时聚丙烯酰胺凝胶电泳具有很高的分辨率，可将相差1bp的碱基区分出来，银染方法经济、简便、无放射性污染。本实验方法灵敏度高、稳定性好、重复性强、准确、可靠。 在本研究中首次提供了中国河北汉族人群DYS622、DYS630、DYS714、DYS723四个Y-STR位点的群体遗传学数据。DYS622、DYS630、DYS714、DYS723重复单位简单，均为单一多态性，基因片段小、易扩增，灵敏度和特异性高，在法医学个人识别和亲权鉴定中有很高的实用价值。