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目的:探究ADAM33基因Q-1、T2位点单核苷酸多态性与新疆哈族、汉族慢性阻塞性肺疾病患者易感性的相关性。方法:应用病例对照的方法对试验进行设计。1.收集哈族COPD病例组197例、对照组193例,汉族病例组199例、对照组210例,收集外周血标本并提取DNA。2.运用SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因Q-1、T2位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因的频率分布情况。3.采用SPSS20.0统计软件对所有数据进行统计学分析,应用的统计学方法:χ2检验、One-way ANOVA单因素方差分析、F检验、Logistic回归分析、95%可信区间(CI)及相对危险度(OR)。结果:1.两民族COPD组和健康对照组基本资料比较结果:性别(男/女)、年龄(岁)、吸烟指数(每天的吸烟支数×吸烟年数,支/年)比较差异均没有统计学意义;肺功能FEV1预计值(%)、FEV1/FVC比较差异有统计学意义。2.两民族COPD组和健康对照组ADAM33基因Q-1、T2位点基因型分布符合HWE遗传平衡定律。3.新疆哈族COPD组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为:78.2%、17.3%、4.6%,T2位点的GG、GA、AA基因型分别为:81.7%、17.3%、1.0%;对照组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为:81.8%、17.7%、0.5%;T2位点的GG、GA、AA基因型分别为:80.8%、18.7%、0.5%,Q-1位点基因型频率分布比较差异有统计学的意义(Q-1:χ2=6.366,P=0.042),T2位点基因型频率分布比较差异无统计学的意义(T2:χ2=0.428,P=0.807);新疆汉族COPD组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为:82.9%、16.6%、0.5%,T2位点的GG、GA、AA基因型分别为:77.3%、22.2%、0.5%;对照组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为:75.0%、24.5%、0.5%;T2位点的GG、GA、AA基因型分别为:80.0%、19.0%、1.0%,Q-1、T2位点基因型频率分布比较差异无统计学的意义(Q-1:χ2=3.912,P=0.141,T2:χ2=0.873,P=0.646)。4.新疆哈族病例组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为:86.8%、13.2%,T2位点G、A等位基因分别为:90.4%、9.6%;对照组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为:90.6%、9.4%,T2位点G、A等位基因分别为:90.2%、9.8%,ADAM33基因Q-1、T2位点等位基因频率分布比较差异无统计学的意义(Q-1:χ2=2.833,P=0.092;T2:χ2=0.009,P=0.925)。新疆汉族病例组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为:91.2%、8.8%,T2位点G、A等位基因分别为:88.4%、11.6%;对照组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为:87.3%、12.7%,T2位点G、A等位基因分别为:89.5%、10.5%,ADAM33基因Q-1、T2位点等位基因频率分布比较差异无统计学的意义(Q-1:χ2=3.285,P=0.070;T2:χ2=0.270,P=0.603)。5.病例组Q-1位点基因型与肺功能之间关系:哈族、汉族Q-1、T2位点基因型FEV1预计值%比较差异无统计学意义(哈族Q-1:F=0.713,P=0.491;汉族Q-1:F=1.881,P=0.155);FEV1/FVC比较差异有统计学意义(哈族Q-1:F=3.745,P=0.025;汉族Q-1:F=3.831,P=0.023)。6.哈族Q-1位点AA基因型、汉族Q-1位点GA基因型较GG基因型差异有统计学意义(哈族Q-1:P=0.036,OR值=9.175,95%CI=1.149-73.290;汉族Q-1:P=0.049,OR值=0.612,95%CI=0.375-0.998)结论:1.ADAM 33基因Q-1位点SNPs与新疆哈族人群COPD患者易感性相关,而T2位点无相关性;ADAM33基因Q-1、T2位点与新疆汉族COPD人群无相关性。2.ADAM33基因Q-1位点与新疆哈族及汉族COPD患者FEV1/FVC下降有关。