本实验室首次在海南地区研究了HLA-B27与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的关系，通过家系调查和检测AS患者及其家族中亲属的HLA-B27抗原、基因和亚型，分析家族性AS的发病情况和遗传方式，探讨该病与HLA-B27及其亚型基因的关系，为家族性AS的预防、诊断、治疗和病因研究提供依据，具有重大的理论和实际意义。 人类白细胞抗原(HumanLeucocyteAntigen，HLA)位于人类第6号染色体短臂上，是组织细胞上受遗传控制的特异性抗原。HLA基因具有高度的多态性，其B位点有507个等位基因，B27为其中之一。HLA-B27阳性与AS的相关性最强。AS是一种慢性、进行性和炎性疾病，目前有常规X线片、骶髂关节CT检查和骶髂关节MRI检查等诊断方法，但是AS起病大多缓慢而隐匿，当影像学检查出现痕迹确诊时患者病情已经发展到比较严重的阶段，不利于治疗，因此临床上往往结合HLA-B27检查来诊断疑似AS患者。目前已知在与HLA有关的疾病中，AS与其的关联性是最强的，因此HLA-B27抗原的检测能对疑似AS病人的预防和确诊起重要作用。 本实验通过淋巴细胞毒法检测海南地区20个家族的158人的HLA-B27表型抗原，并采用SSP-PCR技术检测其HLA-B27基因。结果表明，在这20个家族中患AS者44例，患病几率大大高于正常对照，显示AS具有较明显的家族聚集现象，其中AS患者一级亲属HLA-B27阳性率52.7％，患病率21.6％，HLA-B27阳性者其后代仍为阳性的概率55.4％，两种检测方法的结果具有高度的一致性。该研究结果证明了AS是一种遗传性疾病，经家系调查发现在强直性脊柱炎的第一代亲属中发生该病的危险比～般人群高出20～40倍，家族中同患本病者以父子、兄弟最多。 根据我们的实验结果，结合患者家族，我们绘制了家系遗传图谱，可更加直观地得出AS和HLA-B27可遗传的结论。AS患者大都为青年男性，且发病早，遗传性明显。 此外，本研究还利用SSP-PCR技术对上述20个家族的B27阳性者的血样进行了检测，结果仅检测到B2704一种基因亚型。这一研究结果表明，HLA-B27基因亚型的分布在海南省以B2704为主，而且HLA-B27中B2704亚型与AS密切相关。