大白猪常作为种猪配套系中的纯种母本，来生产父母代种猪，其繁殖性能会直接影响到商品猪生产效率。然而，以总产仔数、产活仔数和健仔数等为代表的衡量繁殖能力的指标性状，其遗传力常在 0.10 左右，为低遗传力性状。在核心群育种中，繁殖性状的选育，不仅由于其本身遗传力低，同时其表型也很容易受到诸如生产管理、营养和疫病等外界因素的影响，也需要考虑累计多胎次产仔性能，繁殖周期长等实际情况，导致这些性状遗传评估准确性较低，世代间隔长，从而难以取得遗传进展。近年来，随着基于高密度 SNP 芯片和简化基因组测序（Genotyping-by-sequencing，GBS）的种猪全基因组选择技术（Genomic selection，GS）的开发，在以生长性状为主的父系种猪选育中已得到初步应用，但在以提高繁殖性能为主的母系猪选育中，如何将该技术与常规育种结合，获得更好的选育效果，具有重大的现实意义。此外，采用 GBS 技术挖掘与繁殖性状显著相关的分子标记，也将对提升繁殖性状的选育有一定意义。
　　首先，本研究对大白猪总产仔数等8个繁殖性状进行了遗传参数估计，并分析了胎次对繁殖性状的影响，结果显示：总产仔数、产活仔数、初生窝重、健仔数、弱仔数、畸形仔数、死胎数和木乃伊数遗传力估计值均低于 0.10；健仔数和健仔率是较理想的繁殖相关指标性状；除畸形仔数外，其它性状均可根据头胎表现用于母猪繁殖力的选择。本研究还评估了体型性状（包括体长、体高、管围和综合体型评分）对生长和繁殖性状的影响，结果显示：体型性状均为中等偏低遗传力性状，与繁殖性状变化的相关性不高；对种母猪体型的选择，有利于生长性状（如达 100kg 体重日龄和背膘厚）的改良。本研究还评估了潜在繁殖性状，如仔猪均匀度和断奶至配种间隔等对产仔数性状的影响，结果显示：产仔数越多，仔猪初生重变异越大，断奶至配种间隔会越长。
　　其次，本研究采用 GBS和重测序技术分别对 2344头大白母猪和 32头核心个体进行测序，结合基因型填充技术，获得 110,213 个高质量 SNP 标记，用于繁殖性状的全基因组选择和全基因组关联分析（Genome-wide association studies,GWAS），结果显示：GBS分析获得的SNP标记数量、密度和质量均达到全基因组选择的技术要求；利用 SNP 标记信息估计的主要繁殖性状遗传力均低于 0.10，乳头数性状遗传力为0.35；以逆回归育种值(DEBV)作为反应变量，GEBV准确性介于0.17 ~ 0.67，高于校正固定效应（yc)作为反应变量的准确性；通过比较 BLUP、GBLUP 和ssGBLUP方法对同一验证群体(G)EBV估计值的准确性和秩相关，发现 ssGBLUP准确性最高，相比于 BLUP方法，最高可提升 40%的准确性。GWAS结果显示：与产仔性状相关的基因显著富集于胚胎早期发育和神经系统发育等通路中，可为下一步深入研究提供参考。
　　综上所述，本研究分析了 8个常见繁殖性状、2个潜在繁殖性状（仔猪均匀度及断奶至配种间隔）以及协同选择性状（体型性状等）对大白猪选种的影响；研究了基于 GBS 测序的大白猪全基因组选择技术，建立大白猪繁殖性状全基因组选择参考群体数据库，评估了 ssGBLUP 等方法的准确性；并对主要繁殖性状进行了 GWAS研究。本研究为建立种猪繁殖性状全基因组选择方案，加快种猪繁殖性状的遗传改良奠定基础。