论文部分内容阅读
人白细胞抗原G（human leukocyte antigen G,HLA-G）位于HLA基因区6p21.3的主要组织相容性复合体（major histocompatib-ility complex,MHC）内的基因。研究证明HLA-G分子有对抗遗传细胞和适应细胞免疫应答的耐受功能。目前自身抗体在自身免疫病中产生的确切机制不清，研究者认为环境和遗传因素参与自身抗体的产生。研究表明复杂的遗传相互作用影响自身抗体的产生。遗传变异的易感免疫耐受缺陷机制可能使自身抗原产生抗体。本文旨在研究HLA-G14bp插入/缺失多态性与某些风湿免疫病常见自身抗体产生的相关性。 目的： 通过对风湿病患者及健康体检者HLA-G14bp插入(+14bp)/缺失(-14bp)多态性的检测及研究，探讨HLA-G14bp插入(+14bp)/缺失(-14bp)多态性与某些风湿免疫病常见自身抗体产生的相关性。 方法： 1.通过聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)和基因测序检测符合条件的292例风湿病患者及257名健康体检者的HLA-G14bp插入/缺失多态性的基因型分布。 2.通过间接免疫荧光法和免疫印迹法检测符合条件的292例风湿病患者及健康对照组的抗核抗体(Antinuclear antibody,ANA)和可提取性核抗原(Extractable nuclear antigen,ENA)。 3.应用SPSS19.0进行结果统计分析，采用卡方检验对各组率进行分析比较，运用t检验分析两组人群的年龄分布是否合理,通过比值比计算因单个基因分型存在而产生自身抗体的风险，研究HLA-G多态性基因分布频率与某些风湿免疫病常见自身抗体产生的关系。 结果： 1.风湿病患者组与健康体检者组的性别、年龄构成比相比较，无统计学差异(P＞0.05)。 2.风湿病患者和健康体检者相比，HLA-G14bp插入/缺失等位基因和基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)。 3.风湿病患者组中抗核小RNA蛋白(snRNP)抗体、抗组蛋白(histone)抗体阳性患者与抗核小RNA蛋白(snRNP)抗体、抗组蛋白(histone)抗体阴性者比较，HLA-G14bp插入/缺失多态性（等位基因、基因型）分布差异有统计学意义(P＜0.05)。抗ANA、双链(dsDNA)、Sm、SSA(Ro)、SSB(La)抗体各阳性组和抗ANA、双链(dsDNA)、Sm、SSA(Ro)、SSB(La)抗体各阴性组相比，各组之间HLA-G14bp插入/缺失多态性分布的差异在统计学上无显著性意义(P＞0.05)。 4.风湿病患者组中抗snRNP抗体阳性患者与抗snRNP抗体阴性患者比较，+14bp等位基因频率(P=0.0015,OR=1.783,95%CI=1.245-2.553)与+14bp/-14bp杂合子基因型频率(P=0.0001,OR=2.311,95%CI=1.393-3.834)出现的风险性分别升高1.783、2.311倍，差异有统计学意义。抗histone抗体阳性患者与抗histone抗体阴性患者相比，-14bp等位基因频率(P=0.0001,OR=2.315,95%CI=1.563-3.429)和-14bp/-14bp纯合基因型频率(P=0.0001,OR=2.884,95%CI=1.729-4.812)出现的风险性分别升高2.315、2.884倍，差异有统计学意义。 结论： HLA-G14bp插入/缺失多态性与常见自身抗体的产生存在相关性，可能是影响风湿病常见自身抗体产生的易感遗传因素。