目的:　　 X射线修复交叉互补基因1(XRCC1,X-ray repair cross complementarygene1)是一种重要的DNA修复基因,主要参与DNA损伤的碱基切除修复途径。XRCC1第399位密码子单核苷酸多态性影响DNA的修复能力,从而对化疗疗效及不良反应产生影响。本研究旨在探讨晚期大肠癌患者外周血XRCC1 Arg399Gln基因多态性与含奥沙利铂方案化疗疗效和不良反应的关系。　　 方法:　　 运用PCR-RFLP方法和基因测序,对96例晚期大肠癌患者外周血XRCC1Arg399Gln基因多态性进行分析,所有患者均接受含奥沙利铂的方案化疗,按RECIST标准结合总疗效评价表评价疗效,观察有效率(RR)、疾病进展时间(TTP)和化疗不良反应,比较不同基因型患者的疗效和不良反应。　　 结果:　　 1.XRCC1399Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因频率分别为36.5％、51.0％和12.5％,符合Hardy-weinberg定律；　　 2.携带XRCC1 Arg/Arg基因型患者化疗有效率明显高于携带含Gln基因型的患者(P=0.022),且化疗敏感性是含Gln基因型患者的2.747倍(0R=2.747；95％CI1.300～7.694):　　 3.携带XRCC1399Arg/Arg基因型患者疾病进展时间(TTP)比携带含Gln基因型患者长(P<0.001)；　　 4.携带含Gln基因型患者口腔黏膜炎反应低于携带Arg/Arg基因型患者(P=0.02)。　　 结论:　　 1.携带XRCC1 Arg/Arg基因型患者的疗效优于携带含Gln基因型的患者。XRCC1 Arg399Gln基因多态性可能作为奥沙利铂治疗大肠癌的预测指标之一。　　 2.携带含Gln基因型患者口腔黏膜炎不良反应低于携带Arg/Arg基因型患者。XRCC1 Arg399Gln基因多态性可能与口腔黏膜炎不良反应相关。