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目的了解肠病性肢端皮炎的遗传学特点及临床表现,探讨一例肠病性肢端皮炎患者及其家系中人类染色体8q24.3区域SLC39A4基因,与健康人SLC39A4基因位点相比较,判定有无突变,从而更加深入了解肠病性肢端皮炎的发病机制,并为该病的基因治疗以及产前检查和诊断提供科学依据。方法根据遗传性疾病的特点,利用分子生物学和遗传学基因突变检测技术,收集健康人、患者及其家系外周血标本,用基因组DNA纯化技术提取样本DNA;PCR技术扩增目的DNA片段,琼脂糖胶和PCR产物纯化技术纯化扩增后的产物;ABI