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高血压已成为世界公共卫生领域的重大难题。近十年来,科学界对高血压的研究已深入到分子层面,主要集中在遗传机制的研究上,其中高血压相关的全基因组关联分析(GWAS)取得了突破性进展,已有十几篇文章发表,找到了几十个与高血压显著相关的位点。随着大量的高血压GWAS研究结果发表,国内各大研究中心紧随其后,对这些已发表文章中的位点采取了后续验证工作,以期发现与中国人群高血压相关的易感基因。本篇文章即是基于此思路,从已发表的文章中挑选了3个与高血压显著相关的基因(ENPEP、PLCE1、SUB1),验证这种显著相关性在中国人群中是否可以得到重复。我们选择基因区域内的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:ENPEP内的rs6842486、PLCE1内的rs12258052、SUB1内的rs4867453,在960名高血压患者和956名正常对照中进行关联分析,最终发现,在中国人群中,(1)SNP rs6842486与高血压关联不显著(P=0.383,OR=1.061),SNP rs12258052与高血压关联不显著(P=0.747,OR=1.022);(2)SNP rs4867453与高血压具有显著的关联性(P=0.003,OR=1.216),基因型分析表明,该SNP在高血压患者中可能以隐性模式起作用;(3)在对相关因素矫正后,rs4867453与高血压关联仍然显著。本次研究首次在较大的中国人群中对高血压与rs4867453的关联性进行了分析,结果提示SUB1内的rs4867453与高血压疾病存在着显著关联,又因rs4867453位处基因SUB1的区域内,所以SUB1可能是潜在的与高血压发生相关的基因,这对高血压的临床诊断、预防和治疗起到了一定的指导作用,未来将主要进行此基因功能方面的研究。