目的：分析重型β-地中海贫血（TM)临床特点及诊治过程，了解患儿临床治疗现状,分析未能规范治疗的因素，提出干预措施，从而改善地贫患儿的生存及生活质量。方法：回顾性分析2005年1月-2012年8月在成都市妇女儿童中心医院血液科治疗的30例重型β地贫患儿及2002年1月-2013年1月在重庆医科大学附属儿童医院血液科治疗的36例重型β地贫患儿的临床资料。总结其临床表现、实验室检查、发病年龄、诊断方法及治疗过程。结果：1.66例均按照《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》标准诊断。66例中，12例诊断依据初诊时Hb、HbF及家族史确诊，54例基因诊断确诊。2.66例中，男性患儿39(59.1%)例，女性患儿27(40.9%)例，男女比例1.44:1。3.66例中,发病年龄最小者不足1个月，≤1月17例，占25.8%，最大者1岁整，≤6个月55/66例（占83.3%）。4.66例中，诊断年龄最小者2个月，最大者3岁，≤1岁53/66例（占80.3%），>1岁13/66例（19.7%)。5.66例中，36例来自重庆，29例来自成都，1例来自贵州。农村患者38例，城市患者28例，农村与城市患儿发病比为1.36:1。6.66例中，身高达到中位数的13例（19.7%），体重达到中位数的23例（34.8%），身高及体重均达到中位数的11例（16.7%）。7.66例中，合并糖尿病1例，合并心功能不全1例，合并自身免疫性溶血性贫血3例，合并脾功能亢进4例，合并贫血性心脏病22例，合并肝功能损害25例。8.12例依据Hb、HbF及家族史确诊的患儿中，初诊时均有重度贫血，HbF均大于70%。12例中，4例HbF在70%-80%之间，4例HbF在80%-90%之间，4例HbF>90%。9.54例依据基因诊断确诊的患儿中，纯合子16例，占29.6%，双重杂合子38例，占70.3%。10.66例中，骨髓移植(BMT)4例,移植成功3例，目前不需要输血治疗；1例移植失败，目前输血治疗。11.66例中，3例因脾功能亢进已行全脾切除。脾切除1年内，Hb维持在50-110g/L之间，输血2-3次；脾切除1年后输血间隔逐渐延长。3例患儿脾切除时年龄均在5岁以上，切脾后至今均未发生凶险感染。12.66例中，规范输血及去铁4例，规范输血而未规范去铁10例，未规范输血而规范去铁3例，未规范输血及去铁46例，3例不需要输血。13.66例中，20例应用去铁胺去铁治疗，12例应用去铁酮去铁治疗，11例应用去铁胺联合去铁酮去铁治疗，3例应用地拉罗司去铁治疗。14.66例中，规范输血及去铁患儿的铁蛋白在1000-1500μg/L之间；规范输血而未规范去铁患儿的铁蛋白在2000-5000μg/L之间；未规范输血而规范去铁患儿的铁蛋白在1000-1500μg/L之间；未规范输血及去铁铁蛋白可超过8000μg/L。结论：1.本研究显示重型β-地贫患儿发病年龄早，66例全部1岁以内发病。发病最早是≤1个月（17例）占25.8%，≤6个月发病占83.3%。2.农村与城市患儿发病比为1.36:1，农村患儿比城市患儿发病高。3.重型β-地贫伴发生长发育障碍发生率高，占83.3%（55/66）。4.重型β-地贫患儿可以合并糖尿病及自身免疫性溶血性贫血。5.脾功能亢进患者切脾治疗有效，切脾后延长了输血间隔时间，减少了输血量。6.本研究显示规范输血及去铁治疗患儿可长期生存。本研究还显示去铁时机选择依血清铁蛋白水平而定。