目的:通过病例对照研究,探索环境危险因素及维生素D受体基因(Vitamin D receptor,VDR)与X线交叉互补基因3(X-ray repair cross-complementing group3,XRCC3)单核苷酸多态性与成人急性白血病易感性(Acute leukemia,AL)的关系,探讨环境危险因素与基因单核苷酸多态性(SNP)对急性白血病的交互作用。为成人急性白血病病因研究与开展一级预防提供思路。方法:选取我院血液科就诊初治急性白血病患者为实验组,同时期我院就诊非恶性肿瘤患者、健康体检者对照组,查阅参考文献,确定可疑及人们着重关心的环境危险因素,以问卷形式调查受试者的吸烟、X线照射、装修史、染发史、感冒史、居住地靠近公路、家中不通风等环境危险因素接触史。同时收集上述两组研究对象的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过PCR技术对VDR与XRCC3的5个SNP进行基因型分析。对两组一般情况、环境单因素分析、基因及基因型进行X2检验,环境多因素及基因多态性与急性白血病关系、环境与基因交互作用进行logistic回归分析。结果:抽烟史、居所装修史、居所靠近公路、家中不通风在两组的差异有统计学意义,接触上述危险因素会导致成人急性白血病易感性升高,居所装修史危险性最高(OR=3.479 95%CI:1.575-7.685),其他依次是家中不通风(OR=3.430,95%CI:1.518-7.754)、抽烟史(OR=2.679,95%CI:1.175-6.111)、靠近公路(OR=2.231,95%CI:1.034-4.813)。VDR rs7975232 C、A等位基因在病例组的分布频率分别为64.70%、35.30%,在对照组的频率分布分别为75.00%、25.00%,两组的等位基因分布有统计学意义。XRCC3 rs861530 T、C等位基因在病例组的分布频率分别为58.09%、41.91%,在对照组的频率分布分别为46.38%、53.62%。两组的等位基因分布有统计学意义。携带VDR rs7975232突变型CA及显性模型分析中CA+AA基因型致患病风险升高,OR分别为2.996、2.369。携带XRCC3 rs861530突变型CT及CT+CC的易感性降低,OR分别为0.159、0.306。环境危险因素居所装修史与VDR基因多态性之间存在交互作用(OR=2.909,P=0.043),环境危险因素家中不通风与XRCC3之间存在交互作用(OR=0.652;P=0.046)。结论:抽烟史、居所装修史、靠近公路、家中不通风是成人AL的危险因素,危险性由高到低依次为居所装修史、家中不通风、抽烟史、靠近公路。VDR rs7975232等位基因A是急性白血病的易感基因,XRCC3 rs861530等位基因C是急性白血病的易感基因。VDR(rs7975232)、XRCC3(rs861530)突变分别为AL的危险与保护因素。居所装修与rs7975232突变型,家中不通风与rs861530突变型之间存在交互作用,分别可升高与降低AL的患病风险。