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近二十余年来,随着辅助生育技术(ARTs)和分子生物学技术的蓬勃发展,人类对自身生殖过程的认识有了巨大进步,尤其是分子遗传学技术与辅助生育技术的有机结合,开辟了一项产前诊断的新领域即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。胚胎植入前遗传学诊断是遗传缺陷者产前诊断的新方案,也是产前诊断的最早期形式,它将常规产前诊断提早到胚胎在子宫腔着床之前,可以避免反复流产,也避免了常规的产前诊断所面临选择性流产的窘境及伴随的伦理道德观念的冲突。 染色体异常是产前遗传学诊断的重要内容,也是不孕不育的重要原因之一。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。1)染色体数目可分为整倍体和非整倍体,非整倍体是染色体数目异常中较特殊的一类,同时也是最常见的人类染色体异常,在新生儿中至少有0.3%,在死产中有4%,而在自然流产中接近50%。另外,随着母亲年龄的增长,非整倍体胚胎比例也增高。人群中染色体数目异常以13,18,21,X和Y染色体为最多见。2)在染色体异常中染色体结构异常占了很大一部分,包括易位(translocation),倒位(inversion),染色体内部重组(intrachromosomal rearrangements)和微缺失(microdeletion)等。人群中染色体异常主要是易位和倒位,是平衡易