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EB病毒（Epstein-Barr virus,EBV）,也称为人类疱疹病毒4型（Human herpes virus4,HHV-4）,属γ-型疱疹病毒亚科淋巴潜隐病毒属（Lymphocryptovirus）,为双链DNA病毒,是最早发现的人类肿瘤病毒。研究已证实EBV是传染性单核细胞增多症（Infectious mononucleosis,IM）的病原体,EBV还证实与多种人类恶性肿瘤的发生发展密切相关,如Burkitt’s淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤,以及鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma,NPC）、胃癌等上皮性肿瘤。EBV致癌作用主要是通过诱导宿主细胞DNA损伤、干扰其基因表达及相应的生物学行为实现。DNA的遗传保守性是维持物种稳定的主要因素,然而细胞DNA经常会受到内源性代谢产物、外源性化学物质等各种因素造成的损伤,基因组的不稳定能够使部分促进细胞增殖和生存的基因突变得以累积,是肿瘤发生发展的关键因素。DNA损伤修复系统能够识别并随时纠正和修复这些损伤,保持DNA的完整性,是维持生命活动稳定的重要保障。MUS81基因在DNA损伤的识别、修复以及维持DNA复制稳定中发挥着重要的作用。目的:探讨MUS81基因rs13817、rs648732和rs659857位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤及EBV潜伏感染的相关性。材料与方法:收集胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤的肿瘤组织,以及正常对照人群外周血标本,提取DNA,采用飞行时间质谱技术,分别检测MUS81基因rs13817、rs648732和rs659857位点基因型,并分析EBV阳性肿瘤、EBV阴性肿瘤与正常对照人群MUS81上述位点基因型和等位基因频率的差异。结果:（1）MUS81基因rs13817位点基因型分布在胃癌组、EBVa GC组与对照组比较,基因型分布均具有统计学意义（P<0.05）,而EBVn GC组与对照组相比,EBVa GC与EBVn GC组比较则无统计学差异（P>0.05）。在A等位基因的隐性模型中胃癌组、EBVa GC组、EBVn GC组与对照组比较均具有统计学意义（P<0.05）,EBVa GC组与EBVn GC组比较则无统计学差异（P>0.05）。在A等位基因的显性模型中,各组间比较均无统计学差异（P>0.05）。等位基因频率中EBVa GC组与对照组相比具有统计学差异,其余组均无统计学差异（P>0.05）。（2）MUS81基因rs13817位点基因型分布在鼻咽癌组、EBV阳性鼻咽癌组、EBV阴性鼻咽癌组与对照组间,以及EBV阳性、阴性鼻咽癌组比较均无统计学意义（P>0.05）。在A等位基因的隐性模型中,鼻咽癌组、EBV阳性鼻咽癌组以及EBV阴性鼻咽癌组与对照组比较,EBV阳性鼻咽癌组与EBV阴性鼻咽癌组比较均无统计学差异（P>0.05）。等位基因频率显示上述组别间的比较均无统计学差异（P>0.05）。（3）MUS81基因rs13817位点基因型分布在EBV阳性淋巴瘤与对照组无统计学差异,A等位基因的隐性、显性模型及等位基因频率比较均无统计学差异（P>0.05）。（4）MUS81基因rs648732位点在胃癌组、EBVa GC组、EBVn GC组与对照组,EBVa GC与EBVn GC组间均无统计学差异（P>0.05）。在T等位基因的隐性、显性模型中,上述各组均无统计学差异（P>0.05）。等位基因频率EBVa GC组与对照组比较具有统计学差异,其余组间比较均无统计学差异。（5）MUS81基因rs648732位点在鼻咽癌组、EBV阳性鼻咽癌组、EBV阴性鼻咽癌组分别与对照组,以及EBV阳性、阴性鼻咽癌组间比较基因型分布均无统计学差异（P均大于0.05）。在T等位基因的隐性、显性模型以及等位基因频率中上述各组间比较均无统计学差异（P>0.05）。（6）MUS81基因rs648732位点在淋巴瘤组、EBV阳性淋巴组、EBV阴性淋巴瘤组与对照组,以及EBV阳性、阴性淋巴瘤组间比较基因型分布均无统计学意义（P均大于0.05）。在T等位基因的隐性、显性模型以及等位基因频率中上述各组间比较均无统计学差异（P>0.05）。（7）MUS81基因rs659857位点在胃癌组与对照组比较基因型分布无统计学意义,而EBV阳性胃癌组与对照组及阴性胃癌组均有显著差异（P<0.05）,EBV阴性胃癌与对照组则无统计学差异（P>0.05）。在T等位基因的隐性模型中,胃癌组与对照组比较无统计学差异,EBVa GC组与对照组、EBVn GC组具有显著的差异,EBVn GC组与对照组之间无统计学差异（P>0.05）。在T等位基因的显性模型中,EBVa GC与对照组比较有统计学差异（P<0.05）,而其余各组均无统计学差异（P>0.05）。等位基因频率在EBVa GC组与EBVn GC组比较具有统计学差异,其余组间比较均无统计学差异（P>0.05）。（8）MUS81基因rs659857位点在鼻咽癌及EBV阳性鼻咽癌组与对照组比较基因型分布均具有显著性差异（P<0.05）,其余组则无统计学差异（P>0.05）。在T等位基因的隐性模型中,鼻咽癌组、EBV阳性鼻咽癌组与对照组比较均具有显著性差异（P<0.05）,其余组则无统计学差异,在T等位基因的显性模型中,各组间比较均无统计学差异（P>0.05）。等位基因频率分析显示鼻咽癌组、EBV阳性鼻咽癌组与对照组比较均具有显著性差异,而其余各组比较均无统计学差异（P>0.05）。（9）MUS81基因rs659857位点在淋巴瘤组、EBV阳性、阴性淋巴瘤组与对照组比较均具有显著差异,而EBV阳性与阴性淋巴瘤组间则无统计学差异（P>0.05）。在T等位基因的隐性模型中淋巴瘤组、EBV阳性、阴性淋巴瘤组与对照组比较均具有显著差异,而EBV阳性与阴性淋巴瘤组间比较则无统计学差异（P>0.05）。显性模型中各组间比较均无显著差异。等位基因频率显示淋巴瘤组、EBV阳性淋巴瘤组和阴性淋巴瘤组分别与对照组比较均具有统计学差异（P<0.05）,而EBV阳性淋巴瘤组与阴性淋巴瘤组比较则无统计学差异（P>0.05）。结论:在胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤这三种肿瘤中,MUS81基因rs13817、rs648732和rs659857位点多态性均与肿瘤的发生以及EBV的潜伏感染存在相关性,是其潜在的风险因素。