结论:1.通过对NRL基因筛查,未筛查出突变,表明中国人群视网膜色素变性的NRL基因突变率很低,低于1/120.2.盐酸川芎嗪治疗可延缓rd和rds小鼠视网膜光感受器细胞层数或密度的减少,减轻盘膜部位线粒体、盘膜以及外界膜的破坏,并使外核层细胞病变的发生减轻或减弱.结果表明,川芎嗪对视网膜色素变性小鼠(rd和rds)有显著的干预或治疗作用.3.川芎嗪的作用机制之一是减少rd和rds小鼠光感受器细胞的凋亡,促进或上调视网膜光感受器细胞层和光感受器细胞内外段Bcl-2的表达.4.川芎嗪通过腹腔注射能透过血房水屏障和血视网膜屏障进入房水、玻璃体和视网膜组织,浓度较高,消除较慢.此结果为川芎嗪全身用药治疗眼部疾病提供了理论依据.5.病理和电镜结果显示,葛根素可使rd和rds小鼠视网膜光感受器细胞层数或密度减少延缓,盘膜区线粒体、盘膜以及外界膜的破坏和外核层细胞病变的发生减轻或减缓.结果表明,葛根素对rd和rds小鼠有显著的干预或治疗作用.6.葛根素使rd和rds小鼠视网膜光感受器细胞凋亡的发生减少、促进或上调Bcl-2在视网膜光感受器细胞层和光感受器细胞内外段的表达.7.葛根素通过腹腔注射能透过血房水屏障和血视网膜屏障进入房水、玻璃体和视网膜组织,葛根素在房水、视网膜组织中的浓度较高,进入玻璃体的量受限,浓度较低,但葛根素在视网膜组织和玻璃体中的清除明显减慢,尤以视网膜组织明显.