家族性相关论文
第一部分单中心Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征分析[目的]自2008年世界卫生组织（World Health Organization,WHO）髓系肿瘤......
病史摘要患者，女性，31岁，因头晕，心悸，活动后胸闷8年余入院。患者妹妹，21岁，自述无任何明显不适症状。症状体征心率、血压均正常，患者静息......
甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)占甲状腺癌的3％～5％[1],是一种源于C细胞的恶性神经内分泌肿瘤[2 ].MTC有散发型和遗传性......
目的:探索IFN-γ、IL-4、IL-12A内含子中特定位点的多态性与复发性阿弗他溃疡患者与其亲属易感性的关系。方法:选择2018年10月-202......
病史摘要患者，青年女性，以"间断言语不利5年，头晕、头痛3个月余"入院。既往长期间断呕吐。患者母亲家族3代中每代均有家族成员出现......
热性惊厥（febrile convulsions，FC）是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征，多数病儿呈良性经过，少数可转为癫痫。近年来越来......
目的探讨儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效。方法回顾性分析解放军总医院第五医学中心神经外科2004年8月至2018年6月收治的儿......
目的对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员......
目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征。方法提取贵州省罗甸县一CNS-HB......
期刊
目的探讨家族性甲状腺癌（familial thyroid cancer，FTC）组织中乳腺癌易感基因1（BRCA1）的表达及其与临床病理特征间的关系。方法收集2011......
目的探讨家族性脑神经疾患(FCN)的临床特点和显微血管减压术(MVD)的疗效。方法回顾性分析卫生计生委中日友好医院神经外科2011年1......
转甲状腺素蛋白（TTR）相关的家族性淀粉样多神经病变是一种由TTR基因变异引起的严重危害生命的常染色体显性遗传病，临床较为罕见。TTR......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
目的探讨家族性胃癌的临床病理特征及预后，为制定合理的治疗方案提供临床依据。方法回顾性分析天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科2003......
患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额......
目的 分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法 及预后.方法 通过调查、收集自2004年10月至......
目的 通过对一例家族性淀粉样变性周围神经病(FAP)中国家系的先证者进行解剖检查及外周血标本的DNA基因测序,总结分析先证者的临床......
目的 报告家族性原发性颅神经疾病1例,并对其病因学及治疗学进行探讨. 方法1例家族性原发性颅神经疾病,调查其三代共有5例原发性颅......
家族性甲状腺癌(familial thyroid carcinoma,FTC)约占甲状腺癌的5％ ～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式......
目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
目的探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病(TTR–FAP)患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现。方法对北京协和医院2006–20......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病......
目的 研究家族性高胆固醇血症的心血管超声表现的特点.方法 将本院确诊的46例家族性高胆固醇血症患者纳入FH组,选取50例体检健康人......
总结分析2009年至2014年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的5例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊......
先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在......
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。......
目的分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)阴性家族性乳腺癌的临床病理特征及与新辅助化疗疗效的关系。方法收集20......
例1,患儿女,15天,因“反复抽搐10天”入院,系第4胎第1产,生后5天出现抽搐,表现为双眼上翻,双上肢屈曲握拳,双下肢强直,颈后仰,伴面......
家族性高乳糜微粒血症(FCS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,大多在儿童时期发病,很少发现于新生儿时期.该例患儿于新生儿期发病,......
我科于2010年1月收治1例较少见的具有家族遗传倾向的先天性多指、趾,并趾畸形患儿,经手术修复整形治疗后,疗效满意,现报告如下。......
患儿女,日龄36 h,因生后发现双下肢皮肤破损伴喉中痰响1 d余入院.患儿系第4胎第1产,胎龄38+5,顺产,无窒息史,出生体质量2.2 kg.母......
患者 女,26岁.因疲乏、纳差、尿黄、眼黄2周,发热6d于2006年7月14日入院.既往无肝炎病史,无长期饮酒及化学毒物接触史,无服用肝损......
目的:描述弥漫性肺骨化症(Diffusepulmonary ossification,DPO)的临床特征、诊断标准及治疗方法,并分析其病因及发病机制。方法:回......
目的长期观察转甲状腺素蛋白（TTR）基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况，探索其可能原因......
目的:应用全外显子测序技术(WES)对家族性肥厚型心肌病(FHCM)先证者及家系成员行突变基因筛查,探索分析突变与临床表型的相关性,以......
目的:骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组异质性恶性血液病,其特征是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主的克隆性造......
目的:对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法:收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成......
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
