神经纤维瘤是一种临床常见的良性肿瘤，而神经纤维瘤病又是一种涉及多个系统复杂的疾病，两者在临床有很多重叠面，但两者的病因、病理、治疗及预后又有不同，认知两者，尤其是后者，提高对两疾病的早期诊断及治疗水平，对临床医生及患者都有重要意义。 神经纤维瘤是指起源于神经鞘细胞的一种良性的周围神经瘤样增生性病变。当神经纤维瘤多发或伴发全身其它系统疾患时，称为神经纤维瘤病(NF)。本文通过对大量文献的复习，从临床表现、病理特征、诊断和治疗方面对神经纤维瘤做了简要概述，对神经纤维瘤病做了详尽论述，包括对该病的历史回顾、临床特征、病理特征、分型、诊断标准、影像诊断、最新分子生物学研究进展、发病机制以及基因生化治疗方面的研究进展。 单纯的神经纤维瘤与神经纤维瘤病的神经纤维瘤无论是在发病的部位、形态还是病理表现都几乎一样，只是前者多为单发，以皮肤及皮下组织多见，而后者则以多发者常见，且病变范围广，程度严重，还伴有其它典型征象或其他系统疾病。单纯的局限性神经纤维瘤一般无明显症状，生长较为缓慢，仅在青春期或妊郑州大学(2 004)硕士学位论文神经纤维瘤与神经纤维瘤病发病机制、诊断与治疗新进展娠期可有部分加速生长，通常采用手术切除瘤体治疗，部分可完全治愈。而神经纤维瘤病是目前临床治疗的难点及研究热点。神经纤维瘤病，以前又称von Recknn沙ausen病，属常染色体显性遗传病。1987年美国国立健康研究院(NIH)明确了该病有两种类型，即NFI(周围型神经纤维瘤病)和Nn(中枢型神经纤维瘤病)，分别代表不同的突变基因和不同的临床特征。而von ReCklinghausen病仅代表其中的NFI;NFZ主要代表颅内神经纤维瘤病类型。 NFI的临床发病率为1/2 500一1/3000，整体发病在种族间、性别间无明显差别。NFI基因位于17qll.2上，其编码的神经纤维素蛋白，可使获得活性的ras原癌基因失活，从而负性调控周围神经鞘膜细胞的分裂增殖。神经纤维瘤病患者的NFI基因发生了突变或其它改变而丧失了功能，没有了神经纤维素蛋白负性调控的神经鞘膜细胞便过度增生持续生长，形成典型的神经纤维瘤症状。临床表现为周围神经分布的地方多发的瘤样增生性结节，可出现于全身各个部位，以皮肤及皮下多见。镜下结节主要由神经鞘膜细胞、纤维母细胞、肥大细胞等细胞组成，以神经鞘膜细胞为最多;间质内有较多的粘液样基质。NFI另外两个颇具特征性的征象是皮肤的咖啡色素斑和虹膜的Lis比结节(即虹膜色素错构瘤)。到了一定年龄，几乎所有的NFI患者都会出现这三种病症。其他合并症少见并呈明显多样性。神经纤维瘤病的诊断一般采用1 987年ND扭公布的诊断标准，现代影像学的飞速发展为该病的临床诊断及治疗提供了很大的帮助。治疗方面仍以针对出现的各种并发症进行对症处理为主，手术切除有明显症状或恶变的肿瘤，一些生化、基因药物均在开发和初步的临床试验阶段。NFZ在临床远较NFI少见，发病率为1/50000。临床主要表现为双侧听神经纤维瘤，咖啡色素斑和周围神经纤维瘤极少见，可并发中枢神经其他肿瘤。NFZ基因位于22号染色体上，编码merlin蛋白，其功能尚在研究中，但都提示其有负性生长调节作用。NFI和NFZ均属于常染色体显型遗郑州大学(2004)硕士学位论文神经纤维瘤与神经纤维瘤病发病机制、诊断与治疗新进展传性疾病，遗传病的最佳疗法是基因治疗。目前NFZ基因治疗已在体外研究中取得一定进展，NFI基因治疗由于NFI基因突变率高、病变涉及系统多、动物模型制作困难等因素影响尚无大的进展，但基因治疗将是我们今后努力的方向。 对于临床多见的神经纤维瘤患者，考虑到有神经纤维瘤病的可能(因为一些基因突变型的神经纤维瘤病患者早期可能只表现为单发的神经纤维瘤)，所以作者认为临床有必要对每一位神经纤维瘤患者详细询问病史、做家族史调查及全面的体检，以排除神经纤维瘤病。对无明确神经纤维瘤病诊断指征的，可暂且按一般神经纤维瘤来对待，但必须登记以便进行长期随访。对于神经纤维瘤病患者，随着对其基因、分子生物学水平的深入研究，有望在充分了解发病机制后寻找出对其有效的治疗方法。