【摘 要】
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DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的正常功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性。一旦MMR
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DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统的正常功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳定性、完整性和复制的高保真性。一旦MMR系统功能缺陷或MMR基因发生突变将会导致肿瘤形成,尤其与大肠癌(CRC)的发生发展密切相关。本文对CRC的致病机制、MMR的修复机制及二者之间关系的研究进展进行论述,并对CRC的预防、检测进行归纳总结,期待为临床诊治提供更好的理论依据。在CRC的研究中,定期做结肠镜筛查,大大降低了疾病的发生率,一些基因检测指标的发现提高了诊断效率,而且分子靶向药物的个体化治疗将为患者带来希望。
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