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本研究基于数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)对太湖流域地方品种关于猪支原体肺炎(mycoplasmal pneumonia of swine,MPS)的遗传机制展开了三个层面的研究:(1)MPS候选基因分析。借助语义相似性分析、通路分析、富集分析等对MPS相关QTL进行筛选与生物学注释,辅以文本挖掘手段,找出相关基因以建立猪支原体肺炎候选基因集(MPSgdb);(2)MPS与经济性状的相关。根据MPSgdb及猪QTL数据库,利用生物信息学工具分析MPS可能影响的经济性状及其调控网络、作用通路等,找到潜在多效基因;(3)MPS的品种间差异。利用实验室的简化基因组测序方法(genotyping by genome reducing and sequencing,GGRS)测定数据,观察太湖群体与西方群体在MPS候选基因及多效基因的基因频率是否存在显著差异,从而找到造成品种差异的关键位点,完成候选基因的群体水平验证。研究目的在于利用相关理论与研究成果指导实际生产、提高生产效率、优化抗病育种,同时也为太湖流域地方品种罹患MPS较为严重的情况寻找历史依据。重要研究结果如下:一、MPS候选基因集的建立:47个相关QTL中所含的3379个基因与猪支原体肺炎存在相关性;筛选后得到候选基因107个,建立MPS候选基因集。对47个QTL进行通路分析,哮喘通路显著性最高,另一通路Jak-STAT信号通路也显著富集,后者可以推动MPS炎症发展。这一结果也证明了MPS相关QTL的有效性。二、MPS与繁殖性状存在相关性:通过对MPS候选基因集与繁殖候选基因集(ReCGiP)的综合分析,找到79个交集基因,278对连锁基因,63个多通路基因,说明MPS与繁殖性状存在一定关联性,其中KIT为重要多效基因。此外,59个交集基因主要富集在“肿瘤的分子机制”、“PPAR/RXR激活”、“JAK2作用在类激素细胞因子信号转导”,同时这些基因与繁殖系统发育或功能、炎症反应密切相关。对于MPS与其他经济性状之间的相关,由于存在QTL区间过大、冗余信息过多、不同性状之间的QTL区间重叠等问题,本研究只能得到定性的结果,即猪支原体肺炎的发生或多或少都会影响到肉质、生长、免疫、生产等性状。但其中的作用机制有待进一步研究。三、MPS的感染存在品种间差异:在82个MPS候选基因中发现了661个重要的SNP位点,其中基因KIT显著性最高;太湖群体中,在基因KIT、GNAS、STAT5A、BMP7、SOX9、RARA、STAT3、IL12B、TIMP2和TFAP2A找到17个纯合SNP位点,交集基因KIT、GNAS、BMP7、SOX9、ITGB3、BAK1、BMP6、PLAT、VDAC1、CST3、STAT3和NOS2呈现了21纯合SNP位点;西方群体中,基因HOXB3、BMP7、KCNB1、FGF1、MDC1、GNAS和GATA3呈现8个纯合SNP位点,交集基因BMP6、PRKACG、BMP7、NOS3、MTOR、PLAT、GNAS和MMP9表现出9个纯合SNP位点。由此,推测太湖流域地方品种(中梅山、小梅山、枫泾、嘉兴黑、二花脸、米猪、沙乌头)与西方引进品种(杜洛克、大白猪、约克夏)在MPS候选基因与多效基因上存在一定的品种间差异,同时59个MPS与繁殖性状的交集基因中有661个显著SNP位点,且与繁殖系统发育或功能、炎症反应密切相关。候选基因的某些显著位点提示太湖流域地方品种罹患MPS的特异性与易感性,而多效基因的显著位点则进一步证实了对繁殖性状进行人工选择带来了搭载效应。四、多效调控因子的发现:107个MPS候选基因由2164个调控因子进行上游调控,提示某些上游调控因子可能在MPS感染过程中存在一定作用。多效调控因子作用在不同的功能基因,从而导致多效性。