【摘 要】
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背景:人类血小板特异性抗原(HPA)基因多态性与免疫性血小板减少症(ITP)的发病机制存在紧密联系。国内外部分地区对ITP患者与HPA基因多态性报道不一致,提示 ITP患者的HPA基因与
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背景:人类血小板特异性抗原(HPA)基因多态性与免疫性血小板减少症(ITP)的发病机制存在紧密联系。国内外部分地区对ITP患者与HPA基因多态性报道不一致,提示 ITP患者的HPA基因与正常人有显著差异,且与地区及种族有关。 目的:了解江西地区ITP患者HPA基因多态性分布情况,为探索ITP患者可能存在的HPA易感或缺陷基因。 方法:(1)收集2012年1月至2013年12月在南昌大学第二附属医院及南昌大学第一附属医院被确诊为ITP的112例患者的临床资料及EDTA抗凝全血作为实验组,收集同期正常健康体检人群112例临床资料及抗凝全血作为对照组。(2)运用特异性引物聚合酶链式反应分型术(PCR-SSP)分别对 ITP组及健康对照组的HPA-1~6,HPA-15共7个抗原系统进行基因分型。 结果:(1)HPA-15系统的等位基因频率在 ITP组与对照组间存在显著差异(HPA15a:41.52% VS52.17%,P<0.05);(2)HPA1-6系统等位基因频率在 ITP组与对照组间未存在显著性差异(P>0.05);(3)ITP组检测出1例HPA-1a/1b和1例 HPA-4a/4b杂合子基因型,而在对照组中未检测发现HPA-1a/1b、HPA-4a/4b杂合子基因型,也未检测发现 HPA-2b、HPA-4b等位基因;(4)ITP组及健康对照组HPA3、HPA15均检测出HPA-3b/3b、HPA-15b/15b纯合子基因型,但HPA-3b等位基因分布频率无统计学意义(P>0.05)。 结论:(1)HPA-15等位基因与江西地区ITP的发病存在相关性,其中HPA-15b等位基因可能是 ITP的易感基因,而 HPA-15a等位基因可能是其保护因素。(2)HPA1-6系统基因多态性与江西地区ITP的发病无相关。(3)HPA-1b及HPA-4b等位基因可能与HPA发病在存在倾向性。(4)江西地区ITP患者与正常健康人群的HPA-3,15基因型杂合度均为最高,随机输注血小板易产生同种抗体,需高度重视。
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