目的:研究BRAF V600E及TERT启动子基因突变情况与甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma,PTC)临床病理特点的相关性。方法:回顾性分析2016年8月至2017年8月重庆医科大学附属第一医院342例行手术治疗并且行BRAF V600E和TERT启动子突变检测的PTC患者的临床病理特点,进一步分析基因突变与临床病理特点的相关性。结果:342例PTC患者中,BRAF V600E突变率为78.9%(270/342),其中高龄、男性与BRAF突变具有相关性。TERT启动子突变率为3.5%(12/342),这12例患者同时合并BRAF突变。单因素分析显示,BRAF合并TERT启动子突变时PTC患者与高龄,较大肿瘤直径,甲状腺腺外侵犯以及TNM分期(III+IV期)具有显著相关性,但与中央区淋巴结转移,侧颈区淋巴结转移,淋巴结转移数目>5个及淋巴结清扫数目和转移数目均无统计学关联。多因素分析显示,高龄,较大肿瘤直径及多灶性是甲状腺腺外侵犯的独立危险因素。本研究中甲状腺微小乳头状癌(Papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)共有133例,均未发现有TERT启动子突变,BRAF突变有108例,且与侵袭性临床病理特点不相关。结论:BRAF突变在PTC患者中非常普遍,对指导PTC患者预后评估意义不大,但BRAF合并TERT启动子突变时与PTC侵袭性的临床病理特征高度相关。因此,联合检测BRAF V600E和TERT启动子突变对识别高侵袭性PTC具有指导意义。