背景胶质瘤是大脑最常见的恶性肿瘤,多数发生于大脑半球,从形态学上可分为毛细胞型星型细胞瘤、星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤和胶质母细胞瘤。世界卫生组织依据肿瘤的形态学和恶性程度,将胶质瘤分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级。Ⅰ级（毛细胞型星形细胞瘤）和其他的胶质瘤在临床和病理上有较大区别。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤称为弥漫性胶质瘤。Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤又称为较低级别胶质瘤（Lower-Grade Gliomas,LGGs）,Ⅳ级胶质瘤称为胶质母细胞瘤（Glioblastoma,GBW）。由于肿瘤生长呈侵袭性和浸润性的特点,即使镜下全切肿瘤,术后残余的肿瘤组织经过一段时间后仍会复发,或进展为级别更高的肿瘤。手术结合放化疗可在一定程度上延长患者寿命,但是一部分胶质瘤对放化疗敏感,另一部分的胶质瘤对放化疗反应不佳,患者放化疗后生存期延长的时间各不相同。WHO Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤的OS分别约为6-8年、2年和15个月。因此对胶质瘤进行准确的分型,对预判胶质瘤的预后具有重大的意义。日前众多的研究将胶质瘤的分型推进到了分子病理水平。分子病理对于胶质瘤的分型愈加重要。在这些分子病理改变中,有三个特别值得注意,因为它们发生在弥漫性胶质瘤形成的早期,在弥漫性胶质瘤中普遍存在,或者与总体存活率密切相关。第一个确定的改变是染色体臂1p和19q的共缺失（1p/19q共缺失）,这与少突胶质细胞的组织学类型和对烷化剂化疗的敏感性有关。第二个是IDH1或IDH2（这些基因彼此非常相似,以下统称为IDH）突变,它并不局限于一种特定的组织病理学类型的胶质瘤,而是与一种独特的肿瘤细胞代谢有关。第三个是TERT启动子突变。奇怪的是,在最具侵袭性的弥漫性胶质瘤（Ⅳ级胶质母细胞瘤）和侵袭性最小的弥漫性胶质瘤（Ⅱ级少突胶质细胞瘤）中都可以看到TERT启动子的突变,该突变导致端粒酶活性增强和端粒延长。这表明端粒维持可能是胶质瘤形成的必要先决条件。2016年中枢神经系统肿瘤WHO分类确定了这1p/19q共缺失和IDH突变的重要地位。2021年中枢神经系统肿瘤WHO分类将TERT启动子突变纳入了胶质母细胞瘤的诊断标准中。相关研究表明,基于1p/19q共缺失、IDH突变和TERT启动子突变进行的弥漫性胶质瘤分型,能更加具体的区分弥漫性胶质瘤的预后、获得性体细胞改变和种系变异。但是目前获取这些分子病理信息主要是通过手术或者活检取得组织标本后进行免疫组化及基因检测实现的。这些操作通常是有创的,且存在较大风险（如术后感染、癫痫发作等）。所以开发一种无创的检查检验方法来预测患者弥漫性胶质瘤分子病理亚型越来越显示出必要性。最近的研究结果显示,影像组学在预测弥漫性胶质瘤分型上取得了较大的进展,且成为了当下研究的前沿和热点。在这项研究中,我们开发了一种基于影像组学特征和临床特征的机器学习模型来预测弥漫性胶质瘤的分子病理亚型,旨在对胶质瘤的分型预测方面有新的发现和进展。目的探讨使用磁共振影像组学特征和临床特征,通过机器学习的方法预测弥漫性胶质瘤基于IDH突变、1p/19q共缺失、TERT启动子突变的分子病理亚型的性能。方法回顾性分析2011年6月至2021年6月在郑州大学第一附属医院接受手术治疗,符合标准的540例弥漫性胶质瘤患者的临床及MRI资料。根据IDH突变、1p/19q共缺失和TERT启动子突变情况,将弥漫性胶质瘤分为5种亚型:IDH和TERT突变、仅IDH突变、仅TERT突变、三阴性和三阳性。患者以3:1的比例随机分配到训练组（n=408）和测试组（n=132）。基于Python的PyRadimoc包用于从多参数MRI（T1、T1c、T2、FLAIR、ADC）中提取影像组学特征。使用基于R语言的Caret包和Boruta包筛选出有意义的影像组学特征,然后结合临床特征构建基于随机森林的机器学习模型。ROC曲线和AUC值用于计算所有个体和模型的预测性能。结果从每位患者身上共提取了 5985个影像组学特征。经过筛选,选择了 26个影像组学特征。在训练队列中,我们模型的AUC值为0.835（三阳性）、0.527（TERT启动子和IDH突变）、0.810（仅IDH突变）、0.661（三阴性）、0.808（仅TERT启动子突变）。在验证队列中,0.802（三阳性）、0.857（TERT启动子和IDH突变）、0.800（仅IDH突变）、0.621（三阴性）、0.819（仅TERT启动子突变）。结论我们的模型对三阳性、仅IDH突变和仅TERT启动子突变的三组弥漫性胶质瘤显示出良好的预测性能。我们的研究为预测弥漫性胶质瘤的分子病理亚型提供了一种新方法。由此可以看出磁共振影像组学特征是判断弥漫性胶质瘤患者分子病理亚型的一个重要指标,并且,结合分子病理对弥漫性胶质瘤的分型,可以更精细化地指导弥漫性胶质瘤分类和预后预测,从而达到精准医疗和个体化医疗的目的。