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[目的]本次研究旨在通过二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）对中国云南省玉溪地区不同类型女性乳腺癌患者乳腺癌基因（Breast Cancer1/2,BRCA1/2）单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）位点突变情况进行筛查分析,筛选出该地区女性人群不同类型乳腺癌的可能致病性突变位点。[方法]选取云南省玉溪市人民医院乳腺外科确诊为乳腺癌的93例女性患者,年龄29-74岁,中位年龄47岁。采用临床上主要2种不同的乳腺癌分类方法对乳腺癌患者进行分类,一种按病理类型分成单纯浸润性乳腺癌（Simple invasive breast cancer）66 例和混合性乳腺癌（Mixed breast cancer）27 例,另一种按免疫组化染色不同分成三阴性乳腺癌（Triple negative breast cancer）12例和非三阴性乳腺癌（Non-triple negative breast cancer）81例。采用NGS技术测定样本的BRCA1/2基因的全部序列,分析BRCA1/2基因位点的突变频率、突变类型、突变氨基酸、突变碱基以及外显子突变频率和个体基因的杂合与纯合情况,比较不同类型乳腺癌突变位点的差异,筛选出共同突变位点,对比基因库（ExAC数据库、gnomAD数据库、千人基因组数据库）分析突变位点的临床意义并筛选出该地区不同类型乳腺癌的致病性突变位点。[结果]单纯浸润性和混合性乳腺癌分类:（1）单纯浸润性乳腺癌BRCA1基因检测出13个突变位点,包含1个临床意义不明确的突变位点（RS770090143（c.1148A>G））。混合性乳腺癌BRCA1基因检测出10个突变位点,包含1个致病性突变位点（RS80357973（c.54705477delATTGGGCA））。单纯浸润性和混合性乳腺癌BRCA1基因有8个共同良性突变位点,共同位点突变频率与普通人群比较,差异具有统计学意义（p<0.05）。（2）单纯浸润性乳腺癌BRCA2基因检测出28个突变位点,包含1个临床意义不明确的突变位点（RS397507971（c.82588260delTTC））。混合性乳腺癌BRCA2基因检测出20个突变位点,包含1个临床意义不明确的突变位点（RS746472081（c.4307T>C））。单纯浸润性和混合性乳腺癌BRCA2基因有9个共同良性突变位点,共同位点突变频率与普通人群比较,差异具有统计学意义（p<0.05）。非三阴性和三阴性乳腺癌分类:（1）非三阴性乳腺癌BRCA1基因检测出14个突变位点,包含1个临床意义不明确的突变位点（RS770090143（c.1148A>G））。三阴性乳腺癌BRCA1基因检测出11个突变位点,包含1个致病性突变位点（RS80357973（c.54705477delATTGGGCA））,该位点可能具有临床疗效预测作用。非三阴性和三阴性乳腺癌BRCA1基因有10个共同良性突变位点,共同位点突变频率与普通人群比较,差异具有统计学意义（p<0.05）。（2）非三阴性乳腺癌BRCA2基因检测出31个突变位点,包含2个临床意义不明确的突变位点（RS397507971（c.82588260delTTC）、RS746472081（c.4307T>C））。三阴性乳腺癌检测出14个突变位点。非三阴性和三阴性乳腺癌BRCA2基因有9个共同良性突变位点,共同位点突变频率与普通人群比较,差异具有统计学意义（p<0.05）。单纯浸润性和混合性乳腺癌与非三阴性和三阴性乳腺癌比较:2种类型乳腺癌具有4个共同临床意义不明确的突变位点（RS144848、RS766173、RS1801426、RS80359065）,其中RS144848、RS766173在2种类型中突变频率均最高。[结论]1、BRCA1基因筛选出1个临床意义不明确的突变位点（RS770090143（c.1148A>G））和1个可能具有临床疗效预测作用的致病性突变位点（RS80357973（c.54705477delATTGGGCA））。2、BRCA2基因筛选出2个临床意义不明确的突变位点（RS397507971（c.825860delTTC）、RS746472081（c.4307T>C））。