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【目的】研究孤独症谱系障碍(High-Risk Autism Spectrum Disorder,HR-ASD)(症状符合ASD诊断但年龄不足24月大或ASD同胞)婴幼儿在静止脸实验下(Still-Face Paradigm,SFP)早期发声行为的特征并进一步探讨这些发声行为特征与临床症状之间的关联,以期为寻找ASD早期诊断的行为学标记提供理论依据。【方法】研究一:HR-ASD婴幼儿静止脸试验中发声行为的特征在2018年1月至2019年7月期间于南京脑科医院儿童门诊连续入组HR-ASD组(症状符合ASD诊断但年龄不足24月大)婴幼儿42例,同期在南京地区招募7~23月龄正常对照组(Typical Development,TD)婴幼儿35例,入组时两组被试均完成SFP行为学试验,同时采用Gesell发育评估量表评估其发育水平。采用沟通与象征性行为量表婴幼儿问卷(Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile,Infant Toddler Checklist,CSBS-DP-ITC)评估HR-ASD组的ASD相关症状。随访HR-ASD组至24个月,运用孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)和儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)进行诊断性评估同时由两名高年资儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第五版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.fifth edition,DSM-5)中ASD的诊断标准进行再次临床诊断,结果34名被试确诊为ASD儿童。运用Observer XT 12.0行为学观察记录分析系统对SFP试验中静止期时典型性发声行为和伴随社交意图的发声行为的时长及频率进行行为学编码后,对比分析ASD组入组时与TD组SFP实验中静止期发声行为的差异,然后采用Spearman相关分析ASD组这些发声行为特征与其年龄、发育水平及临床症状之间的关联,最后再运用Logistic回归模型分析ASD组中具有区分效能的早期发声行为指标。研究二:ASD同胞6~12月龄发声行为的特征2018年4月至2020年1月于南京及周边地区招募6~12月龄的ASD同胞64例,入组时完成SFP行为学试验,采用Gesell发育评估量表评估发育水平、采用CSBS-DP-ITC评估ASD临床症状。依据是否伴有社交发育里程碑的延迟将ASD同胞婴幼儿分为伴有社交发育里程碑延迟(HRA~+)组(25例)及不伴有社交发育里程碑延迟(HRA~-)组(39例)。运用Observe XT 12.0分析软件对SFP试验中静止期及互动期时典型性发声行为、伴随社交意图的发声行为及伴随情感表达的发声行为的时长及频率进行行为学编码后,分析两组被试6~12月龄发声行为的特征及其与年龄、发育水平及ASD临床症状之间的关联,并探讨这些发声行为特征是否具有性别差异。【结果】研究一:HR-ASD婴幼儿静止脸试验中发声行为的特征1.SFP静止期时ASD与TD组在类语言发声时长及频率、社会性发声时长且频率及非社会性发声时长差异具有统计学意义(Z=-2.102、-2.491、-2.864、-3.627、-2.313,均P<0.05)。2.Spearman相关分析显示,ASD组类语言发声、社会性发声及非社会性发声的时长及频率与ADOS社会互动维度分呈负相关(r_s=-0.477、-0.446、-0.471、-0.450、-0.410、-0.389,均P<0.05);类语言发声及社会性发声的发声时长及频率与ADOS游戏维度分呈负相关(r_s=-0.396、-0.376、-0.438、-0.432,均P<0.05);社会性发声频率与ADOS刻板行为和狭窄兴趣维度分呈负相关(r_s=-0.456,均P<0.05);类语言发声时长及频率、社会性发声及非社会性发声频率与CARS得分呈负相关(r_s=-0.433、-0.427、-0.361、-0.352,均P<0.05);类语言发声及社会性发声时长及频率与CSBS-DP-ITC社交因子分呈正相关(r_s=0.451、0.478、0.368、0.391,均P<0.05);类语言发声时长及频率与CSBS-DP-ITC语言因子分(r_s=0.440、0.482,均P<0.05)及象征性行为因子分呈正相关(r_s=0.359、0.383,均P<0.05);类语言发声时长及频率、社会性发声频率与CSBS-DP-ITC总分呈正相关(r_s=0.488、0.522、0.354,均P<0.05)。3.二元Logistic回归模型显示,社会性发声频率及非社会性发声时长具有区分效能(OR=2.579,95%CI:1.126~5.906,P=0.025;OR=0.890,95%CI:0.083~0.987,P=0.028)。研究二:ASD同胞6~12月龄发声行为的特征1.在SFP互动期:HRA~+组与HRA~-组在积极情感发声时长及频率的差异具有统计学意义(Z=-2.056、-0.266,P<0.05);在SFP静止期:HRA~+组与HRA~-组在社会性发声时长及频率以及消极情感发声时长的差异具有统计学意义(Z=-2.438、-2.142、-2.341,均P<0.05)。2.Spearman相关分析显示,在SFP静止期HRA~+组在非语言发声时长及非定向发声时长及频率与CSBS-DP-ITC象征性行为因子分呈负相关(r_s=-0.450、-0.493、-0.484,均P<0.05)。3.在SFP静止期不同性别的ASD同胞婴幼儿在社会性发声时长的差异具有统计学意义(Z=-2.018,P<0.05)。【结论】1.在SFP静止期HR-ASD婴幼儿的发声行为存在更低的典型性发声行为和伴随社交意图的特征且这些特征与ASD临床症状密切相关,其中伴随社交意图的发声行为具有区分效能。2.ASD同胞中伴有社交发育里程碑延迟的婴幼儿在6~12月龄的发声行为存在更低的社交意图及情感表达的特征,在SFP静止期的发声行为与ASD临床症状存在关联。其中男性ASD同胞在SFP静止期发声行为伴随更低的社交意图。