目的:比较SSRIs类药物治疗与药物联合rTMS治疗强迫症患者的有效性,探索5-HT转运体基因SLC6A4和谷氨酸转运体基因SLC1A1单核苷酸多态性与SSRIs联合rTMS治疗强迫症疗效之间的关联性,为个体化、精准治疗强迫症提供理论依据,评估SSRIs联合rTMS治疗强迫症疗效及遗传学可能机制。方法:本研究采用研究-对照组的研究方法,入组强迫症患者研究组16例和对照组30例,分别进行了一般人口学资料收集、量表评估和外周血采集。然后进行DNA提取,使用PCR-RFLP基因分型方法进行基因分型。研究组强迫症患者给予SSRIs联合rTMS规范化治疗,对照组仅使用SSRIs药物治疗,然后评估治疗效果,获取有效治疗数据。综合以上资料,采用SPSS17.0软件包进行一般资料的统计分析,使用SHEsis软件对基因分型资料进行Hardy-Weinberg平衡检验和等位基因频率统计分析。结果:(1)研究组和对照组比较,其性别、年龄、受教育年限、职业、家族遗传史等未见统计学差异(p>0.05)。(2)研究组和对照组患者治疗2周后Y-BOCS评分(p<0.05),研究组患者治疗4周后Y-BOCS评分依然继续降低,而对照组患者治疗4周后Y-BOCS评分与治疗前相比没有统计学差异。(3)研究组与对照组比较,其SLC1A1基因两位点rs301430、rs12682807和SLC6A4基因两位点5-HTTLPR、rs25531的基因型频率观察值和期望值吻合度良好(p>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡法则,两点间不存在连锁不平衡关系。(4)研究组和对照组被试在SLC6A4基因型两位点5-HTTLPR和rs25531上的等位基因、基因型、两等位基因携带者频率分布未见统计学差异(p>0.05)。(5)药物有效组和无效组被试在SLC6A4基因型两位点5-HTTLPR和rs25531上的等位基因、基因型、两等位基因携带者频率分布未见统计学差异(p>0.05),但在等位基因L、S携带者有统计学差异(p<0.05)。(6)药物有效组和无效组被试在SLC1A1基因型两位点rs301430和rs12682807上的基因型、两等位基因携带者频率分布未见统计学差异,但在RS301430的等位基因C和RS12682807的等位基因A有统计学差异(p<0.05)。(7)SSRIs联合rTMS治疗有效组和无效组被试在SLC6A4两位点5-HTTLPR和rs25531上的等位基因、基因型、两等位基因携带者频率分布都存在统计学差异,且差异较为显著(p<0.05)。结论:(1)SSRIs联合rTMS治疗强迫症起效快、安全性高、副作用未增加,尤其能够改善患者的焦虑、睡眠障碍。(2)SLC6A4单核苷酸多态5-HTTLPR等位基因L携带者经过SSRIs治疗12周后疗效好于其他等位基因携带者,SLC1A1单核苷酸多态RS301430的等位基因C对于SSRIs类药物不敏感。(3)SLC6A4单核苷酸多态5-HTTLPR等位基因S携带者对SSRIs联合rTMS治疗效果较好,且携带SS、SA/SA基因型患者对联合治疗更为敏感,携带等位基因LA、LG患者联合治疗效果不佳。