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目的:分析研究270例胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及PDGFRA(platelet-derived growth factorα)基因突变类型与突变特点及其与临床病理特征的关系。方法:回顾性收集2016年6月开始到2019年1月重庆医科大学附属第一医院确诊的胃肠道间质瘤患者共270例的基因检测结果和临床病理资料,并用卡方检验或者Fisher确切概率法分析两者之间关系。结果:1.270例患者中男133例,女137例。中位发病年龄为58岁。发病部位为胃的144例(53.3%),小肠94例(34.8%),直肠9例(3.3%),结肠4例(1.5%),其他部位(食管、盆腹腔、腹膜后)19例(7.0%)。肿瘤最大径以≥5cm,<10cm为主(46.3%),核分裂象以<5个/50HPF为主(54.8%)。NIH分级以高危为主(53.7%)。绝大部分患者行手术治疗(手术率96.3%)。2.270例患者中220例(81.5%)检测到c-kit突变,其中c-kit11外显子突变190例(70.4%),9号外显子突变26例(9.8%),13号外显子突变9例(3.3%),17号外显子突变6例(2.2%),共11例双突变。9号外显子突变均为A502-Y503重复突变,主要发病部位为小肠(69.2%)。11号外显子突变类型多样,主要为缺失突变和点突变,突变绝大部分发生于550-580位点,其中以557-560位点最突出。而13号和17号外显子均为点突变。7例(2.6%)检测到PDGFRA突变,其中3例(1.1%)为12号外显子突变,4例(1.5%)为18号外显子突变。18号外显子大部分为D842V突变(75%)。DOG-1阳性263例(97.4%),CD117阳性263例(97.4%),CD34阳性235例(87.0%),S100阳性28例(10.4%),SMA阳性68例(25.2%)。3.女性患者肿瘤最大径小于5cm比例高于男性患者(P=0.013)。野生型患者核分裂象<5/50HPF的比例明显大于发生c-kit和PDGFRA突变的患者(P=0.027)。野生型患者CD117阳性率低于突变型(P<0.05)。野生型患者SMA阳性率高于突变型(P=0.002),PDGFRA突变患者大于50岁的频率高于其他突变的频率(P=0.040)。c-kit9突变发生在小肠上的的频率大于其他突变(P<0.05)。c-kit11突变中点突变和混合突变发生在胃上的概率小于其他类型突变(P=0.022)。结论:胃肠间质瘤最好发部位为胃,c-kit、PDGFRA突变率高且突变类型多样,c-kit的11外显子突变是GIST最常见的基因突变类型。绝大多数GIST病例CD117与DOG-1为阳性。c-kit11突变类型与发病部位有关。PDGFRA突变患者可能较c-kit突变患者预后差,c-kit9突变的患者原发部位多在小肠上,野生型患者预后较突变型患者好,联合基因检测和免疫组化结果可以更好地诊断GIST。突变类型、位点多样,不同患者应采用不同治疗方法。