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目的：在中国汉族人膝骨性关节炎患者中,探讨1L-1β基因的单核苷酸多态性和单体型是否与晚期膝骨性关节炎的易感性相关。方法：采用病例对照研究,纳入120例中国汉族晚期膝骨性关节炎患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者,用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清中IL-1β的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP方法对I-L-1β基因的-511C/T(rsl6944)、+3954C/T (rsll4363)和-31C/T(rsll43627)位点进行单核苷酸多态性进行分析,并测序验证酶切结果。结果：膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组(t=-8.26,P＜0.001),单核菅酸多态性分析显示：在膝骨性关节炎患者组和健康对照组之间IL-1B-31C/T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现IL-1B+3954TT基因型。膝骨性关节炎患中的IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型频率较健康对照组增加(P=0.016,P=0.040),通过logistic回归分析,IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型与膝骨性关节炎高风险发病率具有相关性(IL-1B-511TC, OR=1.842,95%CI=1.021-3.327, P=0.042; IL-1B+3954CT, OR=2.372,95%CI=1.022-5.509, p=0.044),此外,单体型分析显示与单体型TCC相比,单体型TCT和CCC与膝骨性关节炎高风险发病率具有更强的相关性(TCT.OR=3.24,95%CI:1.50-7.00, P=0.003; CCC.OR=6.07,95%CI:2.20-16.07, p<0.001)。结论：白细胞介素-1β基因的-511C/T(rsl6944)和+3954C/T(rsl14363)位点多态性与中国汉族人晚期膝骨性关节炎的易感性相关。