背景 结节性硬化症是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征，好发于脑部、皮肤、心脏、肾脏。1862年Von Recklinghauson首先描述该病，1880年Bourneville首先命名，因此该病又称Bourneville病。TSC表型变异很大，甚至在同一家系内部亦如此。西方人群的流行病学调查推测TSC出生时发病率为1∶6000-1∶10000，其中约2／3的病例为散发的，提示其有高度自发突变率。该病具有遗传异质性，致病基因包含TSC1基因和TSC2基因，分别于1997年和1993年被克隆出。迄今HGMD收录了135个TSC1基因突变和389个TSC2基因突变，其中大多数被美国、欧洲、日本等所报道。突变广泛分布在编码区，无明显的突变热点。除TSC2／PKD1相邻基因缺失与伴发进行性肾功能衰竭的。肾囊性病相关外，尚未发现基因型与表型之间相关性。本研究应用PCR—DNA测序技术对收集的TSC患者进行突变检测并总结分析国内TSC临床遗传特征。目的 检测结节性硬化症基因突变，回顾国内报道的突变病例来阐述结节性硬化症临床遗传特征。方法 应用PCR-DNA测序技术对1个三代家系及1个散发病例进行TSC基因突变检测，并检索1994年以来在CBM和PubMed上国内报道的所有TSC突变的文献。结果 发现2个TSC2基因突变c．3099de1C（p．Y1033fs）和c．4420₄424de1AGAGT（p．R1474fs），并检索到20个TSC突变病例。结论 上述的TSC2基因突变为新的缺失突变，文献回顾提示TSC2突变病例较TSC1突变病例可能有更严重临床表现。