结节性硬化症相关论文
病史摘要患者，女，35岁，以"全身多部位皮损30余年，胸闷、气促10d"就诊。症状体征发育正常，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。右侧锁骨中线......
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径，参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路......
期刊
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传皮肤神经综合征，临床表现多样，其中癫痫是最常见的神经系统表现......
目的比较超广角扫描激光检眼镜（ultra-wide-fieldscanninglaserophthalmoscopy，UWF-SLO）与传统彩色眼底照相（colorfundusphotography，CF......
目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量......
目的：探讨结节性硬化症（Tsc）的全球研究现状及发展趋势。方法：检索2010年1月1日—2021年6月24日Web of Science（WOS）数据库上关于Tsc治疗......
结节性硬化症（tuberoussclerosis,TSC）是一种常染色体显性或散发性多系统疾病，由TSC1或TSC2突变引起，出生发病率为1∶6000，其特征是全身......
背景:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,好发于儿童,常可引起多器官或系统内的肿瘤,包括皮肤口鼻三角区皮脂腺......
病史摘要患者58岁女性，因间歇性剧烈上腹绞痛、癫痫发作二十余年入院，规律服用卡马西平，症状部分缓解，1年前开始出现腹胀、全身多发水......
目的:分析TSC1和TSC2基因突变所致的结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿临床特征,比较其差异,为临床更加精准诊治TSC......
TSC1/TSC2基因的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1（mTORC1）过度活化是结节性硬化症（TSC）的重要发病原因,其中因星形胶质细胞过度......
淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的多系统疾病,好发于育龄期女性,其特征是弥漫性肺部囊性病变,临床通常表现为进行性加重的呼吸困难和......
目的对1个结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其......
目的:结节性硬化症（TSC）临床表现形式复杂,即使突变位点相同,临床表现也可能完全不同。基因检测可以确诊该疾病,早期发现,及时诊断及......
皮质发育障碍（Malformations of cortical developmen,MCD）是一类以中枢神经系统发育异常为主要特征的疾病,是难治性癫痫的主要病因......
目的分析结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的环状RNA(circRNA)表达谱，构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法根据......
本文报道了1例使用西罗莫司个体化治疗结节性硬化症并成功控制症状的案例.临床药师通过查阅文献,探讨发病机制,分析疾病特点,筛选......
目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患......
目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技......
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别......
本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周，先兆临产，但隐瞒了既往双......
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤作为多系统疾病，临床表现复杂多变，患者往往对病情知之甚少，加上医生对该病掌握不透，导致耽误诊疗......
目的总结结节性硬化症(TSC)的临床特征及遗传学病因。方法回顾性分析2018年1月及4月郑州大学附属儿童医院神经内科收治的基因诊断......
目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声......
目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法采用病例系列回顾......
患者女，46岁，因突发中上腹痛伴恶心呕吐1 h入院。腹部CT示肝左外叶占位，肝脏、双肾多发错构瘤，建议进一步检查排除结节性硬化症（TSC）可能......
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测，揭示其分子机制，为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临......
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血D......
目的探讨结节性硬化症（TSC）合并CTD的临床特点，提高风湿科医生对TSC的认识。方法分析TSC临床表现及实验室检查结果，报告1例TSC合并CTD......
患者男性，22岁。因水肿、蛋白尿1年余就诊，考虑为难治性肾病综合征。体检发现患者面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤，影像学显示中枢神经系统......
结节性硬化(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色显性遗传皮肤神经综合征，该病临床表现复杂多样，多以皮损、脑内结节、心脏......
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/6 000～1/10 000。TSC患儿的临床表现具有年龄依......
目的报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况。方法采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者......
目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变，为产前诊断提供依据。方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TS......
结节性硬化症是一种累及多器官、多系统的常染色体显性遗传病，累及肾脏时主要表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤。该肿瘤多发、生长速度快......
目的探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点。方法2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿13......
目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序......
目的建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法，并评价......
期刊
目的了解结节性硬化症(TSC)儿童国家规定免疫规划疫苗的接种现状和不良事件的发生情况。方法采取调查问卷的方式，调查2014年12月至2......
目的探讨结节性硬化症(TSC)伴多系统受累患者的临床和CT表现特点。方法回顾性分析经临床确诊的10例TSC伴多系统受累患者的CT资料，观......
结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤疾病，癫为其最常见的临床表现。研究表明，即使使用多种抗癫药物，仍有超过50%......
目的研究0.1％西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法自制0.1％西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血......
目的评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值。方法分析2014年1月至2015年12月北京协......
