TSC1基因相关论文
结节性硬化症（tuberoussclerosis,TSC）是一种常染色体显性或散发性多系统疾病，由TSC1或TSC2突变引起，出生发病率为1∶6000，其特征是全身......
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测，揭示其分子机制，为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临......
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血D......
研究背景结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病,发病率为1/6000-1/10000,无种......
