目的：报告两例肾病综合征合并短指畸形的病例,提出一种新的临床现象,并探讨二者之间是否存在内部联系。方法：分析我院在2011年1、2月份收治的两例肾病综合征合并短指畸形的病例,并查找美国国立图书馆PubMed、万方数据库、中国生物文献数据库等,进行相关文献复习。结果：患者1为22岁青年女性,因“眼睑及双下肢水肿1年,加重半月”入院。入院后经积极完善相关检查,并行肾穿刺活检术病理结果示：轻微肾小球病变,早期膜性肾病不能排除,肾病综合征诊断明确。患者2为73岁老年,因“全身浮肿半月,恶心4天”入院。入院后完善实验室检查(因患者2有肾穿刺活检禁忌症且年龄较大故未行肾活检术),诊断为“肾病综合征、慢性肾功能不全”。两例患者均在出生时就伴有双手畸形(见附图表)。结论：肾病综合征是肾内科的常见疾病之一,短指畸形发病率则较低；肾病综合征合并多发畸形既往文献已有报道,如眼-肾综合征(Pierson综合征)、肾病综合征-小头畸形-精神运动发育落后(Galloway-Mowat综合征)等,我们称之为多发畸形综合征,此类综合征中出现手足畸形者较少,肾病综合征伴单纯手足畸形者还未见有报道。我院所收治的上述两例病例的肾病综合征和其双手畸形之间是否存在内部联系,目前还不清楚。我们已留取患者1血样标本,准备下一步行基因检测。