斑点马的被毛在某种颜色毛的基础上,全身散生带色的斑块,斑块的大小和分布没有规律性。目前斑点马全疆范围内仅剩300匹左右,数量呈逐年减少的趋势。MITF是一种与毛色相关的基因,通过影响色素细胞的发育、功能调节和分化,从而对毛色起到决定性作用。但目前对于斑点马毛色调控主效基因及机理的研究未见报道。因此,本研究以新疆各地区调查的63匹斑点马为研究对象。首先,为了找出于斑点马与其它地方品种间的外貌差异,通过肉眼观察对斑点马的毛色表型进行分类;其次,为了做好斑点马选育工作,通过体尺测量对斑点马与哈萨克马、蒙古马等品种之间的外貌特征、体尺指标方面的差异进行对比分析;最后,为了寻找与毛色相关基因MITF的基因突变位点,建立马MITF基因的核苷酸距离与斑点马毛色表型间的相关性分析,揭示影响斑点马被毛颜色的遗传机理,从为斑点马的育种研究和生产管理提供基础数据。利用密码子分析,SNP位点检测,中性分析,基因多态参数分析,聚类分析,对斑点马毛色调控候选基因MITF的全外显子(11个)进行毛色表型及多态性分析。研究结果如下:1、本研究按照基础毛和斑点毛颜色的不同把斑点马分23类,说明斑点马的毛色及花斑种类比较多,且在外貌特征上与其他地方品种马有一定的差异;斑点马的平均体高为138.82cm、体长为141.10cm、胸围为160.85cm、管围为160.85cm,经计算体尺指数可知,体长率为101.64%(>112%)、胸围率为115.86%(>116%)、管围率为13.74%,说明斑点马是乘用型马;斑点马和哈萨克马的体尺指标比较接近,可能由长期放牧混杂杂交的结果。2、斑点马的体型比较复杂,体质为湿润结实型,气质上悍;斑点马的体尺变异系数最大(17.74%),该品种在体重方面有较大的选育潜力;斑点马的体尺指标之间的相关系数均为正值,即为正相关。斑点公母马的体重与胸围的相关性最大,体长为其次。3、本试验的研究结果表明哈萨克马MITF基因的G+C含量(0.409)比斑点马MITF基因的G+C含量(0.4083)大,而且是斑点马密码子偏性比哈萨克马的密码子偏性强,因此斑点马MITF基因DNA的碱基之间易发生突变;斑点马中性分析的两种检验法得出的MITF编码区的Tajima’s D值(-2.19639)和Fu and Li’s D值(-1.66536)都是负值,MITF基因在斑点马和哈萨克马驯化过程中都存在选择作用;斑点马MITF基因共有96个同义突变位点,其中错异突变位点为25个,占总突变位点数的20.66%。密码子AGA-R、CCA-P、AGG-R、AGC-S、GCA-A、UUA-L的RSCU值都高于1,因此这些密码子的使用频率高;斑点马与哈萨克马的基因型频率和基因频率的差距不大;基础毛和斑点毛中白色毛为主毛的相关性系数大,分别形成极显著(1.000)或显著(0.933)性意义,说明MITF基因的显性突变与斑点马的白色毛表型的相关性较大;斑点马MITF基因马毛颜色的突变位点有23个,其中15个位点发生碱基转换,8个位点发生碱基缺失;斑点马群体和哈萨克马群体的遗传距离比较近,具有很近的亲缘关系。斑点马MITF基因在各毛色表型的相对表达量和蛋白质水平的表达差异研究还需要更进一步的研究。