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【摘 要】
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目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及致病基因突变进行研究,望发现新的突变,从而丰富中国人群NF1基因突变谱;观察基因型与表型之间的关系,尤其是NF1与自身免疫性疾病疾病间的关系;为临床的精准治疗及家系的遗传咨询提供理论依据。方法:对就诊于我科门诊1
【机 构】
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河北医科大学
【出 处】
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河北医科大学
【发表日期】
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2021年01期
其他文献
目的:旨在探讨急性缺血性卒中（Acute ischemic stroke,AIS）患者不对称皮层静脉征（Asymmetrical cortical vein sign,ACVS）的发生率及其与卒中病因分型、梗死灶体积大小和早期功能改善的相关性。方法:连续性收集就诊于河北医科大学第三医院神经内科的急性前循环缺血性卒中患者。所有患者均完善颅脑磁共振弥散加权成像（diffusionweighted im
作为蒽环类化合物,阿霉素（DOX）可抑制RNA和DNA的合成,具有显著的抗肿瘤作用。但是,由于缺乏肿瘤靶向性以及严重的毒副作用,例如骨髓造血功能抑制、肾功能损害以及剂量依赖性心脏毒性,其临床应用受到了严重限制。为了增强DOX的治疗效果并降低其毒副作用,研究人员针对多种形式的载DOX纳米系统进行了研究,例如脂质体、纳米颗粒和聚合物胶束等,其中以脂质体相关的报道最为广泛。此外,聚乙二醇分子可以在脂质双
药物非法添加与使用现象普遍存在,对人类健康造成巨大威胁。关于食品中非法添加与使用检测及其重要,但目前检测大部分为事后检测,有一定滞后性,且多为检测产品,检测方式为抽检形式,可能会面临不必要浪费及未经检测产品流入市场造成的不良影响。因此若以预防为检测目的,会在一定程度上规避此类问题,更大化确保产品安全。而实现以预防为目的,毋庸置疑检测窗口需前移,例如,关注生产或养殖现场,因此对检测手段提出快速的更高
阿立哌唑（ARIPIPRAZOLE）是一种5-羟色胺-多巴胺系统稳定剂,属于第二代抗精神病药物,用于治疗精神分裂症,具有高渗透性、低溶解性。阿立哌唑于2002年上市,截至目前,国内外上市的阿立哌唑制剂有片剂、口崩片、胶囊剂、溶液剂、长效肌肉注射剂等。基于口腔速溶膜的溶出速度快、起效时间短,与液体制剂的起效时间相近的特点,本课题旨在设计一种阿立哌唑口腔速溶膜,筛选优质的处方和制备工艺,建立可靠的质量
目的:聚乙二醇化脂质体阿霉素目前已经广泛应用于乳腺癌卵巢癌等肿瘤的治疗,且与普通蒽环类药物相比具有疗效确切、心脏毒性小、半衰期长等特点。但其手足综合征的发生影响患者生活,大大限制了在临床中的应用。本研究旨在探究羟苯磺酸钙对于聚乙二醇化脂质体阿霉素诱导的手足综合征防治的实验病理机制。方法:1.聚乙二醇化脂质体阿霉素7mg/kg尾静脉注射诱导的手足综合征SD大鼠模型的建立。2.将10只注射聚乙二醇化脂
目的:手足综合征（Hand-Foot syndrome,HFS）是应用聚乙二醇化盐酸多柔比星脂质体（pegylated liposomal doxorubicin,PLD）患者一种常见的特征性皮肤化疗毒性反应,严重时会导致患者更换药物剂量或中断治疗,从而影响治疗效果。本实验旨在通过随机对照临床试验,观察羟苯磺酸钙胶囊（Calcium dobesilate,Ca D）防治聚乙二醇化盐酸多柔比星脂质体
目的:分析和探讨电烧伤并发意识障碍的相关因素及治疗方法,为电烧伤救治提供参考依据。方法:选择河北医科大学第一医院自2018年9月1日至2020年8月31日间救治的92例电烧伤住院患者,排除经个人原因未经治疗自动出院患者。根据临床病例采集病史获取患者的社会资料及入院情况,从患者的性别、年龄、职业、电烧伤类型、电烧伤面积5个方面联合分析讨论,总结治疗经验,得出相应结论。结果:1、本组92例患者中,伴有
第一部分HBV相关慢加急性肝衰竭预后危险因素分析及评估模型的建立目的:探讨影响乙型肝炎病毒相关慢加急性肝衰竭（hepatitis B related acute-on-chronic liver failure,ACHBLF）疾病预后的危险因素,建立新的预后模型。方法:纳入194例ACHBLF患者,根据其临床转归分为死亡组和生存组。收集患者肝功能、凝血功能和血常规等实验室检测指标并计算联合评分,多
第一部分脑干白质FLAIR高信号对评估前循环AIS预后的初步研究目的:既往研究已证明幕上脑白质FLAIR高信号与急性缺血性卒中（AIS）预后有关,但尚未明确脑干白质FLAIR高信号（BWMH）的影响。本研究探讨BWMH在前循环AIS预后评估中的价值。方法:回顾性收集2019.1-2020.9前循环AIS临床及常规MR检查资料。AIS诊断依据为前循环区域DWI高信号病变、伴急性脑卒中临床表现。以90
目的:分析急性ST段抬高型心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI）溶栓治疗的效果及影响溶栓再通的因素。方法:回顾性分析因急性ST段抬高型心肌梗死行静脉溶栓治疗的140名患者,根据溶栓效果分为两组:再通组和未通组。分析比较两组间年龄、性别、体重指数（body mass index,BMI）、收缩压（systolic blood pr