高分辨二维超声和彩色多普勒超声的技术进步，使超声检查成为无可替代的无创性诊断工具，可以有效地产前检出单脐动脉。单脐动脉可为单纯性表现，亦可合并相关畸形。单脐动脉胎儿合并畸形的发生率明显高于正常胎儿，且合并畸形的种类多样，可表现为较轻微的异常，亦可为严重畸形或多发畸形。单脐动脉在非整倍体儿的发生率明显高于整倍体儿，提示单脐动脉与染色体异常有关。因染色体异常的单脐动脉胎儿多合并有其他结构畸形，对超声检查未发现其他异常的单脐动脉病例是否有必要行染色体检查目前仍存在争议。 关于单脐动脉胎儿的临床结局，国外各家文献报道不一。有学者认为单脐动脉可能使胎盘回流血量减少，影响胎儿血供，而导致胎儿生长受限(fetal growthretardation，FGR)、低体重儿和围生儿死亡率增高。但有学者发现单脐动脉胎儿的脐动脉可代偿性扩张，以保证胎儿血氧供应和代谢需要。单脐动脉围生儿死亡率报道86﹪～0﹪不等，平均约20﹪。有学者认为如此高死亡率应归因于其合并的相关畸形和/或染色体异常，而单纯性单脐动脉并不增加围生期死亡风险。 我国从1984年起，陆续有产前超声诊断单脐动脉及其临床意义的相关报道，但至今报道病例较少，远期追踪数据不足，尚需积累更多病例以及远期追踪研究。 本研究应用二维及彩色多普勒超声检查胎儿脐动脉，对单脐动脉胎儿进行全身系统超声检查、脐动脉血流频谱分析、染色体核型分析及追踪随访，通过总结单脐动脉合并畸形类型、与染色体异常的关系及胎儿临床结局，期望为产前咨询和临床处理提供依据。 资料与方法 1．研究对象：来自2003年1月至2007年1月在中山大学附属第一医院产前检查的孕妇，行常规胎儿全身系统超声检查。单脐动脉组：所有超声检查发现胎儿单脐动脉、经出生或引产后病理检查证实的病例，共收集159例。对照组：胎儿脐血管数目正常且全身系统超声检查未见明显异常，无产科合并症及并发症，检测孕周22～40周，每周30例，共570例。 2．检查仪器：Voluson 730 EXPEWT(GE Kretztechnik)和Accuvix XQ(Medison)彩色多谱勒超声诊断仪，经腹扫查，探头频率分别为4～8MHz和4～7MHz。 3．超声检查方法：常规扫查胎儿全身及附属结构，测量胎儿生长发育指标以判断孕周。于胎儿下腹部斜横切面显示膀胱无声区后，叠加彩色血流信号观察脐动脉腹内段，并在羊水中多切面观察脐动脉游离段及胎盘附着部，判断脐动脉数目及缺失部位。对胎儿进行全身系统检查，记录胎儿结构异常声像。 测量胎儿脐动脉血流收缩期峰值流速与舒张期末期血流速度比(systolic/diastolic，S/D)值。以脐血管数目正常且无合并其他明显结构畸形胎儿的脐动脉S/D值作正常对照，孕周22-40周。超过相应孕周平均值的2个标准差视为异常。 4．染色体检查及追踪：全部单脐动脉病例建议抽羊水或脐带血行胎儿染色体检查。出生病例追踪新生儿体重及其他一般情况，存活者随访至今。引产胎儿追踪病理检查结果。 5．统计学方法：研究数据采用Exell软件管理，应用SPSS 13.0软件包进行统计学处理。不同妊娠方式单脐动脉发生率差异、脐动脉缺失侧别差异及单脐动脉合并畸形类型差异的比较采用X<2>检验，脐动脉S/D值与孕周的关系采用回归分析，P<0.05有统计学意义。 结果 1．一般情况：接受产前系统超声检查孕妇共14196例(包括双胎妊娠448例)。发现胎儿单脐动脉159例，本研究人群中检出率1.12﹪，其中单胎妊娠139例(检出率1.01﹪)，双胎妊娠20例(检出率4.02﹪)，双胎妊娠单脐动脉发生率高于单胎(P<0.05)。 2．合并畸形：159例单脐动脉中，左侧单脐动脉91例(57.2﹪)，右侧单脐动脉68例(42.8﹪)，左侧单脐动脉发生率高于右侧(P<0.05)。单纯性单脐动脉78例(49.1﹪)；合并畸形病例81例(50.9﹪)，其中41例(50.6﹪)胎儿合并两种或两种以上畸形。合并畸形类型：泌尿系统畸形36例(44.4﹪)，心血管系统畸形26例(32.1﹪)，中枢神经系统畸形21例(25.9﹪)，下肢畸形9例(11.1﹪)，前腹壁畸形7例(8.6﹪)，消化系统畸形7例(8.6﹪)，唇裂或唇裂并腭裂6例(7.4﹪)，其他畸形6例(7.4﹪)，泌尿系统畸形发生率高于其他类型畸形，差异有统计学意义(P<0.05)。 3．脐血流检测：71例单纯性单脐动脉单胎胎儿的脐动脉S/D值：5例(7.0﹪)高于同孕周正常S/D值2个标准差，66例(93.0﹪)S/D值在正常范围，其中3例为FGR，2例无明显FGR表现，出生时体重正常，存活至今随访无异常。 4．染色体检查结果：接受胎儿染色体核型分析共73例，包括单纯性单脐动脉34例，除2例为染色体多态性(46,X,Yqh+和46,XY,9qh+)外，其余染色体结果正常；合并畸形病例39例，发现染色体异常13例(33.3﹪)，其中染色体非整倍体异常11例，占84.6﹪，包括18．三体综合征6例，13．三体综合征4例，21-三体综合征1例；其他染色体片段异常2例[46,XX,inv(9)(p11；q13)，46,XX,4P-,9qh+]。 5．临床结局：159例单脐动脉胎儿有66例引产，其中61例为合并畸形和/或染色体异常胎儿；5例为单纯性单脐动脉(3例合并FGR，2例无其他特殊异常引产)。4例胎儿宫内死亡(3例合并其他异常，1例羊水过多，结构无明显异常)。67例无染色体异常病例出生，新生儿平均出生体重(2980±460)g，8例(11.9﹪)体重低于2500g(6例为双胎之一，1例早产单胎儿，1例单胎FGR)。其中57例为单纯性单脐动脉，出生后随访至今52例(2例出生后死亡，3例失访)，年龄最大3岁半；有4例生长指标低于正常，1例癫痫治疗中，其余生长指标均在正常范围，智力发育正常，未见明显其他先天结构异常表现；10例合并畸形出生病例中，3例出生后围生期死亡，7例存活至今，其中3例(唇裂、卵巢囊肿及脐膨出)接受手术治疗。15例尚未结束妊娠，继续监测，7例因各种原因失访。 结论 1、双胎妊娠单脐动脉发生率高于单胎，本组双胎4.02﹪，单胎1.01﹪；左侧单脐动脉发生率高于右侧，本组左侧57.2﹪，右侧42.8﹪。 2、单脐动脉合并畸形发生率较高，本组50.9﹪，最常见为泌尿系统畸形(44.4﹪)，其次为心血管系统畸形(32.1﹪)及中枢神经系统畸形(25.9﹪)。 3、单脐动脉胎儿合并畸形时，染色体异常发生率较高(33.3﹪)，以染色体非整倍体为主，占84.6﹪。 4、单纯性单脐动脉胎儿脐动脉血流动力学无明显改变，临床结局良好。