研究背景及目的:部分围绝经期、绝经后女性和卵巢功能过早衰退的女性深受雌激素缺乏带来的近期躯体、心理症状,和远期的骨质疏松及心脑血管疾病、生殖泌尿系统萎缩等的影响,激素替代治疗(hormone replacement therapy,HRT)可以明显改善这些症状。同时,HRT也可能导致患乳腺癌等的风险性增加。锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,MnSOD)可以对抗超氧自由基对DNA的损伤产生细胞毒副作用,MnSOD多态性与乳腺癌具有密切相关性。本研究在自愿的基础上抽取正常女性进行MnSOD基因多态性筛查,了解MnSOD基因多态性在正常女性人群中分布情况;然后按照HRT治疗原则和自愿原则将研究对象分为HRT组和对照组,随访观察,初步探讨MnSOD基因多态性是否可以预测HRT的乳腺癌风险。方法:选取2017年3月至2019年12月南昌大学第一附属医院门诊自愿参与行MnSOD基因多态性筛查女性49名,对自愿参与的研究对象按照HRT纳入原则及自愿原则,分为HRT治疗组和对照组。统计所有参与者年龄、BMI、初潮年龄、烟酒史、乳腺癌家族史、教育程度、婚姻状况、孕产史、有无激素使用及使用时间、剂量、绝经状况、围绝经期症状等,并进行随访调查乳腺相关疾病情况并进行数据分析。结果:1.49名参与者分为HRT治疗组和对照组,两组之间一般情况对比,除年龄有统计学差异外,其余各项均无统计学差异;HRT治疗组和对照组MnSOD基因型及人数分布情况经c2检验,P值大于0.05,无统计学差异。2.对HRT组和对照组人员以年为单位进行随访,截止到2019年12月两组人员无新发乳腺癌病例,仅HRT组新发乳腺增生3例。3.在HRT治疗组中,在4名参与者激素使用年限超过6年,MnSOD基因型均为Val/Val型,其中3人先后出现了乳腺增生症,都未有新发乳腺癌。结论:1.HRT与乳腺增生症呈正相关,并与使用时长相关。2.初步提示HRT不增加MnSOD Val/Val型的乳腺癌发生概率。