目的:探讨新疆地区汉族及维吾尔族女性早发性乳腺癌中BACH1、ZBRK1基因位点的突变差异,根据筛选出的突变位点进一步分析上述基因的单核苷酸多态性SNPs（Single nucleotide polymorphism）与乳腺癌的遗传易感性的关联及在遗传背景下对不同民族乳腺癌致病的影响。方法:采用病例-对照研究,用直接测序法分别对维吾儿族、汉族女性早发性（年龄30-40岁）160例（两民族各80例）乳腺癌患者BACH1及ZBRK1基因外显子位点进行检测,筛选出高频且功能性位点,再对480例（两民族各240例）年纪匹配的年轻健康女性对在病例组中筛选出的位点用Snapshot分型技术进行基因型检测,比较不同基因各位点基因型分布与维、汉族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系。结果:（1）汉族、维族早发性乳腺癌患者的临床病理特点不同,且不同民族的乳腺癌致病影响因素不同。维吾尔族患者中足月生产次数≥2次、原发肿瘤2-5cm、腋窝淋巴结转移数4-10个、ER、PR阴性患者所占的比例均高于汉族患者,两组间的差异有统计学意义（P<0.05）。在与健康人群的对照中发现,汉族中,一级亲属乳腺癌家族史在病例与健康对照组间的差异有统计学意义（P<0.05）;在维吾尔族中,初潮年龄、初产年龄在病例与健康对照组中的差异均有统计学意义（P<0.05）。一级亲属患乳腺癌、初产年龄晚、初潮年龄早很可能是乳腺癌发病的危险因素。（2）两民族间BACH1及ZBRK1基因突变的位点均不相同,维吾儿族和汉族共检出9个不同的BACH1基因突变位点,共同的突变位点rs4986764在不同民族中的突变频数差异有统计学意义（P<0.05）。仅在汉族患者中的发现的新发突变位点c.2990₂993del、c.2992₂995del属于缺失突变;SNP检测结果显示,汉族乳腺癌组中和健康人群对照,突变位点rs4986764的基因型频率两组间的差异有统计学意义（P<0.05）,其CC型、显性模型TC+CC的改变均可以降低汉族乳腺癌的发病风险。同时,突变位点rs4986764、rs4986765均为显性模型TC+CC和AG+GG间的交互作用对于汉族乳腺癌的发病风险可增加2.4倍左右。维族乳腺癌组和维族健康对照组中:突变位点rs4986765、rs4986764和MUTATION（c.587A>G）的基因型频率两组间的差异均有统计学意义（P<0.05）,其中,突变位点rs4986764的CC、TC和显性模型TC+CC的改变均可以降低维族乳腺癌发病风险;突变位点rs4986765的GG型、显性模型AG+GG以及MUTATION（c.587A>G）的AG型、显性模型AG+GG均增加发病风险。突变位点rs4986764的显性模型TC+CC和rs4986765位点的显性模型AG+GG间的交互作用可降低约1.3%的维族发病风险。（3）两民族的病例组中共检出8个不同的ZBRK1基因突变位点,其中包括5个错义突变;蛋白质功能预测结果显示,维族、汉族共有的突变位点rs4987241以及维族突变位点rs2278415可能是有害突变。SNP结果显示,汉族乳腺癌组中和健康人群对照,突变位点rs4987241的基因型频率两组间的差异无统计学意义（P>0.05）。汉族乳腺癌患者各突变位点的野生型和突变型在ER、PR、Her-2表达情况及病理组织学分级之间比较差异均无统计学意义（P>0.05）;维族乳腺癌患者各突变位点的野生型和突变型在ER、PR、Her-2表达情况之间比较差异无统计学意义（P>0.05）;rs2278415位点野生型Ⅲ级占比例显著低于突变型（P<0.05）,其余位点的野生型和突变型在Ⅰ^Ⅱ级、Ⅲ级间比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论:维吾尔族、汉族乳腺癌的临床病理特征均不相同,相较汉族而言,维吾尔族患者表现为临床分期更晚,预后不佳的临床特点。不同民族乳腺癌患者中BACH1及ZBRK1基因突变位点不同,且突变位点的SNP变化可能导致乳腺癌致病风险的不同。BACHl基因rs4986764位点的SNP变化在维吾尔族和汉族妇女中均能显著降低乳腺癌的发病风险,新发现的突变位点MUTATION（c.587A>G）及rs4986765的SNP变化均显著增加维吾尔族乳腺癌的发病风险。ZBRK1基因突变与维吾尔族乳腺癌存在一定关联,其突变位点rs2278415可能是维吾尔族乳腺癌的遗传易感性位点。