无论是发展中国家还是发达国家,癌症都是导致人们死亡的主要原因。肺癌、结直肠癌、胃癌和肝癌在男性和女性中都是常见癌症,也是主要的致死性癌症。为了鉴定癌症类型和起源器官的共性和差异,拓展分析的广度,泛癌分析开始用于癌症研究。近年来,对特定功能基因和通路基因的泛癌分析已经有了丰硕的成果,为人类癌症研究提供了一个独特的、全面深入的和相互关联的认识。核糖体RNA（rRNA）代谢过程是蛋白质合成的关键过程,肿瘤的发生则需要大量的蛋白质合成。最近研究表明,rRNA代谢相关基因在人类癌症中表达异常,可以用来预测癌症患者的生存情况。然而,rRNA代谢相关基因在人类癌症中深入系统的分析还未见报道。在本研究中,我们通过对rRNA代谢相关基因的泛癌分析展示了这些基因在癌症组织细胞中的全景图。我们从mRNA表达水平、基因突变、DNA甲基化水平、基因拷贝数变异（CNV）和临床相关性等方面探讨了rRNA代谢相关基因在人类癌症中的综合表征。我们在GO和MSig DB数据集的基础上定义了rRNA代谢相关基因集,其中287个基因与TCGA的数据相匹配。我们发现癌症组织中rRNA代谢水平明显高于癌旁正常组织。rRNA代谢相关基因在多种癌症特别是消化系统和呼吸系统癌症中表达上调。我们发现,在16种癌症中,有83个rRNA代谢相关基因在超过一半的癌症中表达上调,表明这些rRNA代谢相关基因在癌症中可能是功能保守的,这83个基因被定义为功能保守性rRNA代谢相关基因。其中54个rRNA代谢相关基因在5种消化系统癌症（结直肠癌、肝癌、胆管癌、胃腺癌和食管癌）中均表达上调,64个rRNA代谢相关基因在2种呼吸系统癌症（肺腺癌和肺鳞状细胞癌）中均表达上调,对这些基因的分析显示rRNA代谢相关基因可以作为消化系统和呼吸系统癌症的特异性生物标记。研究显示rRNA代谢相关基因的表达上调是由CNV扩增引起的,而不是由突变或者DNA低甲基化引起的。16种癌症中的15种癌症1%和1%-3%突变率所占的比例非常高,整体突变率较低。我们发现89.8%的功能保守性rRNA代谢相关基因没有在任何一种癌症中出现DNA低甲基化现象,6.3%的基因只在一种癌症中存在DNA低甲基化现象。CNV的分析结果表明,在受CNV驱动的基因中,36.5%的rRNA代谢相关基因存在于一种或者两种癌症中,而63.5%的基因存在于三种或以上的癌症中。这些结果表明CNV是调节癌症中rRNA代谢相关基因表达的主要机制。我们的研究还发现,rRNA代谢相关基因的高表达与癌症患者的不良预后显著相关,并且是癌症细胞生长所必需的。rRNA代谢过程的高活跃度与癌症患者不良的5年期总生存率和无进展生存率相关。通过一系列的分析我们鉴定出了临床相关的CNV驱动rRNA代谢相关基因。基于这些基因和TMN分期指标的联合诊断可以显著预测结直肠癌和肺腺癌患者的预后。此外,我们发现这些rRNA代谢相关基因对肿瘤细胞的生长至关重要。最后,我们选取了EXOSC8进行了体内外实验,发现它在结直肠癌具有致癌作用。总的来说,我们对rRNA代谢相关基因全面深刻的泛癌分析展示了这些基因在癌症细胞和组织中的特征。我们的研究结果表明,rRNA代谢相关基因在癌症进程中起着重要作用,它们可能在特定癌症中作为有价值的生物标记和预后因子,同时可以给癌症治疗提供新的策略和潜在的靶点。