鸟类是自然界中色素表型最为丰富的群体，其色素表型的多样性不仅受到外源类胡萝卜素的影响，还与在体内由酪氨酸合成的黑色素有关。鸟类黑色素类型的差异形成不同的羽毛颜色，褐黑素形成黄棕色，而黑色素形成灰黑色。鸟类色素表型的差异往往与黑色素生成相关基因的突变有关。鸭中沉着色素的部位一般可分为裸露的部位（喙、胫和爪）和覆盖羽毛的部位。为了研究控制鸭色素沉着的相关基因，我们选择了连城白鸭×白改鸭杂交的第二代群体作为实验材料。课题组的前期研究结果表明，该F1代中约有80％个体带有不同深浅程度的灰色羽毛，而且裸露部位上的斑点图案各不相同，因此我们选择了与黑色素沉着和图案模式减少相关的基因，如 SOX10， PAX3， EDNRB和 TYR。我们先检测了这些基因的多态性，然后对这些基因与羽色、喙色及胫色等黑色素表型进行了关联分析。我们也尝试将SOX10基因与鸭繁殖性状的进行相关分析。本研究的主要结果如下。　　（1）我们在鸭 SOX10基因 CDS区上检测到11个 SNP（6个为新 SNP）、其中有3个同义的 SNP（C> T）：位于外显子2的 g.287084C>T和外显子3的2个 SNPs（ g.292560C>T和 g.292620C>T）与鸭羽毛颜色呈显著相关。由于已有研究报导SOX10突变与出生后生长发育迟缓和卡尔曼综合征（KS）相关，导致自发的发情期延迟以及雌激素受体和孕激素受体表达水平的降低，我们也评估了SOX10单核苷酸多态性与鸭繁殖性状之间的关联。研究结果表明，g.287084C>T位点与鸭繁殖性状（ASM， EWSM，EP150，EP240，EP360，EP390和 EP420）显著相关。而 g.292620位点与蛋品质（HU）和繁殖性状（EP240到 EP420）呈显著相关，g.292560位点与 EP330和EP420显著相关。三个位点基因型组合的单倍型分析结果显示，SOX10对鸭羽色、性成熟蛋重、300至420日龄的产蛋量呈现显著或极显著的相关。其中，单倍型H5的比例最高（43.10％）。我们推测单倍型 H1（12.21％），H2（11.63％）和 H4（30.43％）与产蛋总数呈现显著的相关性。只有两个单倍型组合（H1和 H4）与鸭羽色相关。这些结果表明，位于 SOX10编码区内3个 SNP上的 T等位基因可能导致了鸭灰色羽色和低繁殖性状。　　（2）在鸭PAX3基因上共检测出17个SNP（均为新检测到的SNP），其中位于外显子4上的同义SNP与鸭的羽毛颜色呈显著相关。该结果表明，鸭PAX3基因编码区C>T突变可能有助于鸭色素产量的提高。　　（3）为了研究鸭裸露部位的黑色素生成相关基因，我们构建了一个新的杂交 F2代群体。我们依据部分转录本序列和基因组信息克隆得到了鸭 EDNRB2基因，并发现两个非同义 SNP（g.196245A>G和 g.196300A>G）与鸭裸露部位（喙、胫和爪）的斑点图案极显著相关。g.196245A>G的A/G等位基因和g.196300的G/G等位基因在所有裸露部位呈黑色的个体中基因频率显著较高。单倍型分析显示，2个 SNP基因型组合在喙，胫和爪的斑点图案上表现出极显著的相互作用（P<0.01）。其中，单倍型 H2（52％）的比例最高，统计意义最显著。我们在g.196245A>G和g.196300A>G之间构建了一个LD块，这两个突变位点导致氨基酸的替换，改变了QMEAN4值（代表EDNRB2蛋白模型的整体质量）。g.196245A>G上的 Val314Met和g.196300A>G上的Arg332His替换是最有可能控制了鸭裸露部位的斑点图案，与我们之前的对羽毛色素分布的研究结果相符。与已有结果相比，本实验结果与羽毛斑点模式呈现更显著的相关关系，再次强调了 EDNRB基因在色素细胞在背外侧通路上更远距离的迁移过程中有决定性作用，而且该作用在性成熟前更为重要。我们推测这可能与先天免疫和伪装有关。　　（4）为了探索色素的产生机制，我们选择了鸭 TYR基因进行研究，发现了6个新SNP，我们对突变 SNP（g.326947G>T）进行了的进一步的关联分析，结果发现该突变与鸭羽色和图案不存在关联。　　总之，关联研究的结果显示SOX10，PAX3和EDNRB2可作为与鸭裸露的身体部位和体表的色素沉着以及图案模式相关的候选基因。除了色素沉着，鸭 SOX10基因上的g.287084C>T，g.292560C>T和g.292620C>T与鸭繁殖性状呈显著相关，表明这些SNP可能作为提高鸭生殖性状的有效遗传标记。