目的：孤独症谱系障碍(ASD)是一种终身患病的神经系统发育障碍，患病率一直持续增加，近三十年以来已经增长了近十倍。对于ASD病因机制研究是目前医学和心理学研究的热点之一，在对于ASD患者开展大量遗传学研究的同时，环境危险因素的探讨也越来越受到学界的重视，特别是对于ASD早期诊断具有重大意义的早期征兆的研究。本研究旨在全面调查孤独症谱系障碍患儿的环境危险因素的基础上，筛选其婴幼儿期的早期征兆，并且探索与早期征兆相关的眼动特征，寻找具有预测意义的眼动特征，为孤独症儿童实现早期诊断及早期干预提供科学依据。　　方法：本研究采用人群流行病学调查和实验室眼动研究相结合的方法。　　1.采取病例对照研究，ASD组来自2012年10月—2014年10月在天津市各区的启智（特殊教育）学校在读的儿童，以及在此期间在天津市残联所属的孤独症康复机构中接受康复训练的患者，共193例，均曾经在专业医疗机构确诊为孤独症。入组标准：儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)≥30分而且符合DSM-Ⅳ中ASD诊断标准的患儿。正常对照组为天津市生长发育调查数据库中来自特殊教育学校所在行政区域的幼儿园、小学或中学的正常儿童，入组标准：智力正常、无精神疾病、身体健康的正常儿童，共733人，对于两组的年龄和性别构成进行匹配，使之具有可比性。自行设计环境危险因素调查问卷，问卷包括母亲怀孕前父母的生活习惯调查、母孕期危险因素调查、母亲分娩过程中的危险因素调查、新生儿危险因素调查和婴儿早期征兆调查等方面。对被试的抚养者进行调查，回忆上述各个方面的危险因素的暴露情况。应用条件Logistic回归模型和分类回归树模型筛选重要的危险因素。　　2.针对第一部分研究中得到的早期征兆，设计眼动实验，收集上述两组中低于7周岁并且配合的被试的眼动特征。按照对于人类知觉自上而下的加工特点，从大到小分为：环境中对于人物是否敏感，对于人物的特殊部位面孔是否敏感，以及对于面孔所承载的功能——情绪识别是否敏感而分为三个实验。第一实验是人物识别的选择偏好实验，分为空白背景和有几何图形的风景背景两个条件，观察被试在有无环境背景下对于人物的注视偏好；第二个实验是面孔选择偏好实验，考察被试对于平静面孔的选择偏好，其中包括面孔的性别、左右位置和是否自然（分为正常面孔和左右嵌合面孔）；第三个实验是面孔情绪加工偏好实验，进一步考察被试对于面孔情绪加工方面的选择偏好，实验分为男女面孔、积极、消极和混合面孔以及左右位置面孔等因素。三个实验均应用TobiiTX300眼动仪，第一个实验的材料选自学龄前而正常儿童，男女各一名；第二、三个实验的素材选自罗跃嘉所制定的中国面孔表情图片系统。每一个实验前有三张风景图片作为练习，不记录数数据，每张图片呈现时间为5秒，被试不要求作出反应，直至图片呈现完毕为止。采集被试的兴趣区域，分析比较被试对于每一张实验图片的注视前时间、注视前注视点数、总观察时间、注视时间、首次注视时间和总注视时间。　　3.利用ASD患者的孤独症行为量表评分作为因变量，以眼动实验中得到的各个眼动数据为自变量，通过多元逐步回归分析筛选对于孤独症严重程度有贡献的特征值；然后再利用实验一得到的早期征兆以及经过筛选得到的有关面孔识别的眼动特征，以是否出现早期征兆作为因变量，以各个眼动特征作为自变量，应用分类回归树模型来考察各个眼动特征值对于早期发育特征的表征情况。　　结果：　　1.在ASD患者的环境危险因素的研究中，共有10个因素被纳入方程之中，分别是父亲年龄过大(OR=1.83)、母孕期是否使用空调(OR=0.32)、父亲是否爱吃河鱼(OR=0.38)、母孕期用叶酸(OR=0.40)、母亲被动吸烟(OR=2.46)、母孕期抑郁(OR=4.82)、新生儿并发症(OR=4.28)、婴儿期对母亲微笑延迟(OR=2.06)、抓物延迟(OR=1.81)和说短语延迟(OR=1.55)。经过分类树分析，“母孕期是否使用空调”是ASD与TD进行分类的首要分类因素。　　2.在眼动特征研究中，实验一的结果如下：注视前时间(TFF)的组别(TD Vs ASD)主效应有统计学意义(F=16.89，P=0.000)；注视前点数(FB)的组别主效应有统计学意义(F=15.11，P=0.000)，存在着分组×儿童面孔图片之间的交互作用(F=4.53，P=0.030)，以及图片类型×注视部位×儿童面孔之间的交互作用(F=6.72，P=0.001)；首次注视时间(FFD)的组别主效应有统计学意义(F=20.02，P=0.000)，存在着图片类型×儿童面孔的交互作用(F=4.16，P=0.041)；注视时间(FFD=22.18，P=0.000)，总注视时间(FTFD=5.80，P=0.002)和总访问时间(FTVD=4.132，P=0.043)均具有组别主效应。　　实验二中，TFF在组别(F=10.37，P=0.001)、部位(眼部 Vs嘴部，F=20.75，P=0.000)主效应都具有统计学意义，并且存在着分组×面孔部位的交互作用(FTFF=9.38，P=0.02)，存在着分组×面孔类型×面孔部位的交互作用(FTFF=5.68,P=0.017)；FB在组别和面孔部位主效应方面有统计学意义(F组别=67.44，P=0.000；F部位=5.13，P=0.002)，存在着分组×面孔类型×面孔部位的交互作用(FFB=4.60，P=0.032)；FFD在组别主效应和面孔部位主效应都具有统计学意义(F组别=59.18，P=0.000；F部位=55.07，P=0.000；F类型=4.62，P=0.014)，存在着分组×面孔类型×面孔部位的交互作用(FFFD=8.36，P=0.004)；FD的组别主效应和部位主效应都具有统计学意义(F组别=70.57，P=0.000；F部位=56.40，P=0.000)，存在着分组×面孔部位的交互作用(FFD=4.95，P=0.026)，存在着分组×面孔类型×面孔部位的交互作用(FFD=6.57，P=0.010)，存在着分组×左右×面孔部位的交互作用(FFD=4.08，P=0.044)；TFD的组别主效应和部位主效应都具有统计学意义(F组别=83.39，P=0.000；F部位=147.07，P=0.000),存在着分组×面孔部位的交互作用(FTFD=10.07，P=0.002)，存在着分组×左右×面孔部位的交互作用(FTFD=4.75，P=0.029)；TVD的组别主效应和部位主效应都具有统计学意义(F组别=56.62，P=0.000；F部位=137.75，P=0.000)，存在着分组×面孔部位的交互作用(FTVD=6.12，P=0.013)，存在着分组×左右×面孔部位的交互作用(FTVD=4.52，P=0.034)；　　实验三中，TFF的组别主效应、面孔部位主效应和面孔情绪类型主效应(平静VS积极VS消极VS组合)三方面都具有统计学意义(F组别=5.273，P=0.022；F部位=4.91，P=0.027；F情绪=3.14，P=0.024)；FB的组别主效应、面孔部位主效应具有统计学意义(F组别=4.43，P=0.036；F部位=7.20，P=0.007)；FFD的组别主效应、面孔部位主效应、面孔情绪类型和左右位置主效应都具有统计学意义(F组别=14.89，P=0.000;F部位=12.79，P=0.000;F情绪=2.93，P=0.033;F左右=5.15，P=0.023)；FD的组别主效应和面孔部位主效应都具有统计学意义(F组别=12.96，P=0.000；F部位=21.73，P=0.000)，存在着分组×面孔部位的交互作用(F=4.49，P=0.034)；TFD的组别主效应、面孔部位主效应和左右位置主效应都具有统计学意义(F组别=12.13，P=0.001;F部位=22.27，P=0.000;F左右=5.98，P=0.015)，有分组×左右位置的交互作用(F=4.58，P=0.031)；TVD的组别主效应、面孔部位主效应和左右位置主效应都具有统计学意义(F组别=13.287，P=0.000;F部位=28.059，P=0.000;F左右=4.55，P=0.033)，存在着分组×左右×面孔表情的交互作用(F=3.88，P=0.009)；　　3.早期征兆与眼动特征关系研究中，得到实验一中的“对于头部的注视时间”(B=5.521，t=2.370，P=0.027)、实验二当中的“男性左侧眼睛注视时间”(B=-11.257，t=-2.440，P=0.024)和“男性右侧眼睛注视时间”(B=15.456，t=3.481，P=0.000)以及实验三中的“平静男性眼部注视时间”(B=6.195，t=1.874，P=0.082)和“平静女性眼部注视时间”(B=-7.012，t=-2.660，P=0.019)及“愤怒男性嘴部注视时间”(B=7.832，t=2.400，P=0.031)及“愤怒女性嘴部注视时间”(B=-21.475，t=-2.720，P=0.017)分别为ASD患者ABC评分的影响因素；经过分类回归树分析之后，得到“对母亲微笑延迟”的决定因素为“对于头部的注视时间”；“抓物延迟”的危险因素为“平静女性眼部注视时间”和“男性左侧眼睛注视时间”；“说短语延迟”的危险因素为“愤怒男性眼睛注视时间”和“平静女性眼部注视时间”。　　结论：　　1．在ASD的环境危险因素中，母亲孕期使用空调、父亲有爱吃河鱼的习惯、母孕期补充叶酸是保护性因素；而父亲年龄过大、母亲被动吸烟的暴露、母孕期抑郁、新生儿并发症是ASD的危险因素；其中对母亲微笑延迟、抓物延迟和说短语延迟是 ASD的早期征兆；母孕期使用空调对于是否罹患 ASD具有特殊意义。　　2．ASD患者对于人物知觉的敏感性和加工程度都少于正常儿童，特别是对面孔眼睛部位的知觉差异更为突出；对于平静面孔加工时存在着左侧视觉偏向，但是差异较正常对照小。ASD患者对于消极面孔进行加工时，会出现威胁知觉效应，对于愉悦面孔和复杂面孔的加工时，不会出现视觉左侧偏向。　　3. ASD患者对于图片中人物头部（即面孔）、图片右侧男性面孔眼睛以及对平静男性面孔的眼睛和愤怒男性面孔的嘴部的注视时间与其疾病严重程度呈正相关；对于左侧男性面孔眼睛、女性平静面孔的眼睛和女性愤怒面孔嘴部的注视时间与疾病严重程度呈负相关。早期征兆中，"对母亲微笑延迟"的影响因素是"对于人物头部的注视时间"；"抓物延迟"的影响因素包括"对于平静女性眼部注视时间"和"男性左眼注视时间"；"说短语延迟"的影响因素包括对于"愤怒男性嘴部的注视时间"和"对于平静女性眼部注视时间"。