【摘 要】
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目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的易感性同遗传因素密切相关,其中,α-突触共核蛋白(α-synuclein,SNCA)基因在PD病理机制及疾病进展中起到重要作用。但既往缺乏探讨SNCA基因型对PD疾病进展影响的前瞻性随访研究。本研究的主要目的是探究SNCA基因多态性与PD患者疾病进展的相关性。方法自上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊部及病房招募50例PD患者,平均随访时
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目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的易感性同遗传因素密切相关,其中,α-突触共核蛋白(α-synuclein,SNCA)基因在PD病理机制及疾病进展中起到重要作用。但既往缺乏探讨SNCA基因型对PD疾病进展影响的前瞻性随访研究。本研究的主要目的是探究SNCA基因多态性与PD患者疾病进展的相关性。方法自上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊部及病房招募50例PD患者,平均随访时间为2.6年(30个月),其中,38例入组时被PSG确诊合并RBD。所有患者在基线和随访时进行全面的临床评估,并分析SNCA的6个SNP(rs356165,rs3857053,rs1045722,rs894278,rs356186和rs356219)位点,采用Cox回归和K-M曲线评估SNCA基因型与PD患者主要和次要疾病进展指标以及RBD临床亚型的相关性。结果1.临床资料分析显示:经过2.6年(30月)的随访,PD患者运动及非运动症状都有不同程度的进展,其中,UPDRS Ⅱ-Ⅲ评分、H-Y分级、NMSQ显著加重(p≤0.001),便秘及嗅觉障碍较前加重(p=0.003,p=0.022),用药情况(LEDD)显著增多(p<0.001)。PD+RBD组较PD-RBD组患者在运动(UPDRS Ⅱ,p=0.007)、非运动症状(NMSQ,p<0.001)及自主神经症状(SCOPA-AUT,p<0.001)更重。2.SNCA SNP位点分析显示:PD患者中,携带rs1045722/T和rs356219/G等位基因的患者,H-Y分期进展的风险分别下降34%和20%(p=0.022;p=0.005),携带rs894278/G等位基因的患者,嗅觉功能障碍进展的风险降低47%(p=0.029)。3.RBD亚组分析显示:PD伴RBD亚组中,携带rs356219/G等位基因的患者,H-Y分期及MOCA评分的进展风险分别下降30%和20%(p=0.038;p=0.045)。结论SNCA基因多态性与PD疾病进展及RBD亚型相关,可用作评估预后的早期标记物,为PD早期诊断及精准化治疗提供了理论基础。
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