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目的:本研究共招募长春市某产后护理中心209例健康汉族乳母,调查其基本信息及膳食情况,检测乳母乳汁二十二碳六烯酸(Docosahexaenoic acid,DHA)水平,ELOVL5(rs2397142,rs209512,rs12207094,rs2294867,rs9357760)基因分型,综合分析乳母膳食情况和基因多态性对乳母乳汁DHA水平的影响,为乳母产后平衡膳食及科学喂养婴儿提供依据。方法:研究对象来自长春市某产后护理中心,均签署知情同意书,研究设计得到吉林大学公共卫生学院医学伦理委员会批准。纳入标准:健康汉族乳母且有母乳喂养意愿,孕期未服用含多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFA)的补充剂,孕期28周~42周,婴儿出生体重2500g~4000g。排除标准:乳母交流障碍,乳母患有高血压、糖尿病、冠心病、肥胖症、肝肾疾病和其它脏器合并疾病病史。采用调查问卷的形式收集乳母基本信息,产后22~25天进行三天二十四小时膳食调查。收集健康乳母的乳汁,采用气相色谱法对乳母乳汁DHA水平进行检测,同时提取基因组DNA,应用Sequenom mass array系统检测ELOVL5基因五个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点基因型。乳母的基本信息、膳食调查数据、乳汁脂肪酸数据及基因分型结果均采用双人双录入方式录入Excel数据库中,并用统计学软件SPSS16.0进行数据分析。利用SNP stats在线分析软件,根据赤道信息准则(Akaike Information Criterion,AIC)选择最优遗传模型,并对乳汁DHA水平进行描述,服从正态分布的变量采用Mean±SD表示,组间比较采用方差分析;非正态分布的变量用Median±IQR表示,组间比较采用秩和检验。应用相关分析描述各影响因素与乳汁DHA水平关系,正态分布变量应用Pearson相关分析,非正态分布变量应用Spearman相关分析。对于有统计学意义的变量,应用多元逐步回归分析各影响因素对乳汁DHA水平的影响。所有统计检验均为双侧检验,P<0.05代表差异具有统计学意义。结果:1.乳母平均生育年龄(30.00±4.00)岁,孕周(39.00±1.29)周,体质指数(Body Mass Index,BMI)大部分(60.20%)在正常范围(18.5~23.9),大多数(53.3%)乳母学历为大学本科,家庭收入在5000~10000元者居多(56.7%),自然分娩者66例,占31.77%,剖腹产142例(68.23%),混合喂养90例,占44.10%,纯母乳喂养114例,占55.90%。2.乳母三天二十四小时膳食调查结果显示:从膳食种类来看,乳母蔬菜、水果和奶类摄入低于膳食参考摄入量(dietary reference intakes,DRIs),其他种类膳食摄入量满足DRIs。宏量营养素中蛋白质和脂肪供能比超过宏量营养素可接受范围(acceptable macronutrient distribution ranges,AMDR)上限,而碳水化合物供能比符合AMDR下限。蛋白质摄入中,优质蛋白占61.89%,满足《中国孕期哺乳期妇女和0~6岁儿童膳食指南(2007)》中乳母优质蛋白摄入不低于30%的要求。矿物质摄入中,钙摄入量低于推荐摄入量(recommended nutrient intakes,RNI),占RNI的85.00%。钠摄入量低于适宜摄入量(adequate intakes,AI),占AI的66.99%,而铁、锌、铜、硒摄入量均高于RNI。维生素摄入中维生素A,维生素C和叶酸的摄入量低于RNI,分别占RNI的86.31%,57.06%和43.41%。3.基因分型结果显示:ELOVL5基因五个位点检出率均大于95%,基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡。SNP Stats在线软件分析结果,各位点最优遗传模型均为隐性模型。将乳母基本情况和膳食因素全部纳入相关分析,结果显示产妇年龄,海产品摄入量以及脂类摄入量与乳汁DHA水平呈正相关(P<0.05);肉禽类、奶制品摄入量与乳汁DHA水平呈负相关(P<0.001)。单因素分析结果显示rs2294867,rs9357760和rs2397142位点,次等位基因纯合子携带者DHA水平均低于携带主等位基因者,差异具有统计学意义(P<0.05)。而rs209512和rs12207094位点不同基因型乳母乳汁DHA水平差异可能具有统计学意义(P<0.1)。将以上影响因素全部纳入回归分析,最终结果显示奶类摄入量与乳汁DHA水平呈负相关(P<0.05)。结论:1.本研究群体中乳母膳食以谷类为主,肉禽及海产品摄入充足,但膳食结构仍存在不合理之处,膳食中蔬菜、水果、奶类及其制品摄入不足。2.单因素分析显示:携带ELOVL5 rs2294867,rs9357760和rs2397142位点次等位基因纯合子的乳母与携带主等位基因的乳母相比,其乳汁DHA水平高(P<0.05);尚未发现ELOVL5 rs209512和rs12207094位点次等位基因纯合子人群与携带主等位基因人群乳汁DHA水平的差异(P>0.05)。3.本研究群体中随着奶类及其制品摄入量的增加,乳母乳汁DHA水平降低。