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目的:癫痫是一种慢性神经系统疾病,多数在儿童期发病,有20%～30%的患儿药物治疗效果差,发展成为儿童难治性癫痫,这些患儿部分可以通过手术获得发作控制,但是术前癫痫灶的精准定位,给手术治疗带来了一些挑战,特别是对于常规头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)阴性难治性癫痫患者。本研究旨在评估18氟-脱氧-葡萄糖正电子发射计算机断层扫描(18F-fluoro-deoxy-glucose positron emission tomography,18F-FDG PET)与 MRI 融合显像(18F-FDG PET/MRI),对难治性癫痫致痫灶的定位价值。方法:回顾性分析2015年9月～2018月4月于解放军总医院行18F-FDG PET/MRI检查的121例癫痫患儿,根据纳入、排除标准,选择符合入组条件的98例难治性癫痫患儿。所有患儿均进行病史询问及严格的神经系统体格检查。采集一般信息,并进行清醒和睡眠期脑电图(electroencephalography,EEG)、头颅MRI、头部18F-FDG PET/MRI等检查。按头颅MRI结果分为两组,分别是MRI Pe性组和MRI阴性组,分别从发病年龄、发作形式、发作频率、病程、用药种类等方面比较两组的差别。根据脑电图放电部位、发作形式、临床发作症状、发作视频、头颅MRI以及头部PET/MRI判断可能的致痫灶,对病灶明确有手术适应症的经术前评估后,行外科手术治疗,定期随访,统计随访期间患儿癫痫发作情况。结果:98例难治性癫痫患儿,男性56例,女性42例,男女比例1.33:1,男性稍多于女性,1岁以下为癫痫发作起病的高峰年龄。MRI 阳性组和MRI阴性组在发病年龄、发作形式、发作频率、病程及抗癫痫药物使用史等方面,两组差异无统计学意义。本研究纳入的98例患儿EEG均有异常癫痫样放电。头颅MRI脑显像,阳性检出率45.9%。98例患儿均于癫痫发作间期行18F-FDG PET/MRI显像,3例正常,其余95例全部显示为低代谢灶,阳性检出率96.9%,MRI与PET/MRI两种检查方法比较,差异有统计学意义,PET/MRI能提高病灶的识别率。手术患儿29例,18例患儿行癫痫灶切除术,5例患儿行颠顶枕离断术,2例患儿实施大脑半球离断术,1例患儿行热凝术,1例患儿行胼胝体离断术,1例患儿行胼胝体前段切开并左额皮层热灼术,1例患儿行迷走神经刺激术(vagus nerve stimulation,VNS)。29例手术患儿中,有23例(79.3%)患儿根据详细的神经系统查体、发作视频判断癫痫灶的起源、脑电图定位及18F-FDG PET/MRI显像定位与术中定位完全一致。在有病理报告的22例患儿中,68.2%为局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia,FCD);18.2%为肿瘤;9.1%为巨脑回;4.5%为重度皮质发育不良;4.5%为囊肿。43例MRI 阳性患儿中有13例进行了手术治疗,55例MRI阴性患儿中16例进行了手术治疗,两组比较,差异无统计学意义,表明即使MRI阴性难治性癫痫,也可以通过手术治疗来控制发作。术后疗效判断采用改良的Engle分级方法评估,术后随访时间1个月～36个月,23例(79.3%)患儿达到Engel Ⅰ级,术后癫痫发作完全消失;4例(13.8%)患儿达到EngelⅢ级;2例患儿达到Engel Ⅳ级(6.9%)。用Logistic回归分析性别、发病年龄、抗癫痫药物治疗史、是否手术对发作控制的影响,发现用药种类与发作控制负相关,用药种类越多,控制越不好。手术与发作控制相关,经过手术的患儿发作控制情况要好于未手术的。结论:难治性癫痫患儿MRI脑显像阳性检出率为45.9%,PET/MRI融合显像阳性检出率96.9%。PET/MRI不但能够发现解剖结构、颅脑功能及生化代谢异常,同时还为术前评估提供了有力证据,能显著提高癫痫灶的识别,从而进一步指导临床决策,改善常规MRI阴性难治性癫痫患儿预后。对于难治性癫痫患儿,有手术适应症的应尽早手术切除,以更好的控制癫痫发作,提高患儿生活质量。