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目的：研究γ－氨基丁酸B1型受体(GABBR1)基因内的单核苷酸多态性(SNP)与特发性癫痫的相关性。方法：以紧邻第7外显子两侧的rs3025627 、rs3025628、 rs29220的SNPs为遗传标记，对110例特发性癫痫患者及110例正常人用等位专一双向特异扩增法(Bi-PASA) 进行关联分析。结果：上述三位点的SNPs基因频率在对照组符合Hardy-Weinberg平衡，rs3025627 、rs3025628、 rs29220的SNPs三个位点的杂合度较高，是极有应用价值的遗传学标记。rs3025627的TT突变型频率在研究组中显著高于对照组(p<0.005)；rs3025627的AT杂合型频率在研究组显著低于对照组(p<0.05)。结论 GABBR1基因内的rs3025627的突变与特发性癫痫的易感性基因存在关联。