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重复序列是基因组内具有多拷贝的同源DNA片段。真核生物基因组往往含有丰富多样的重复序列,主要包括转座元件,简单序列重复等。重复序列不仅是许多基因及调控元件的进化前体,还参与基因组表观遗传调控网络并驱动后者的进化,对基因组进化及稳定性乃至物种分化有长期的重要影响。所以,重复序列的研究一直备受关注,而且已经延伸到许多相关的生物学领域。但是,关于基因组重复序列丰度,多样性以及染色体分布的影响因素,目前仍然存在很多争议。有观点认为,宿主近交繁殖方式与单双倍体性别决定的生物学特征,会抑制基因组内转座元件的活性,并将其含量以及多样性维持在很低的水平。此外,许多研究发现,生物对特定生境的极端适应,比如维持长期的专性互利共生,会导致基因组缺乏重复序列,并表现出一系列的基因组退化特征(如广泛的基因丢失,极端富含AT碱基等)。 小蜂总科(昆虫纲:膜翅目)具有显著的生物多样性,其寄生性生活方式被广泛用于农业害虫的生物防治,部分物种还是研究性别决定机制,内共生菌生殖操控以及物种分化等的模式生物。重要的是,许多小蜂物种同时具备近交繁殖方式与单双倍体性别决定机制。因此,基于之前的观点,小蜂物种的基因组应该特别缺乏转座元件。但是,目前已发表的两种小蜂基因组——金小蜂Nasoniavitripennis与榕小蜂Cerotosolen solmsi基因组展现了极端差异的转座元件含量。那么,近交繁殖与单双倍体性别决定在小蜂类群中是否也会导致其转座元件匮乏仍是一个需要进一步阐述的科学问题。此外,由于与宿主榕树长期维持专性互利共生关系,榕小蜂C.solmsi具备一系列对其特殊生境极端适应的退化特征,而其基因组也初步展现了一些极端特征,如收缩的基因/基因家族数目与转座元件数量,更快的蛋白编码基因的进化速率,显著高的基因组AT含量以及简单序列重复含量。那么,榕小蜂C.solmsi基因组的这些极端特征是否是其基因组退化的具体表现,也是一个很有意思的科学问题。 本研究首先关注了小蜂基因组中一类长末端重复反转座元件——Ty1-copia超家族元件,期望通过分析该元件在具有广泛代表性的小蜂类群中的多样性与进化,探讨具备近交繁殖与单双倍体性别决定特征的小蜂物种是否可以长期承担转座元件。我们通过实验方法获取了一些小蜂物种Ty1-copia元件的反转座酶基因片段,结合已释放的其它小蜂基因组数据,分析发现尽管部分小蜂谱系可能的确发生了Ty1-copia元件的丢失事件,但是大部分小蜂类群特别是小蜂祖先物种中可能存在丰富多样的Ty1-copia元件。分子进化的分析结果也证实这些元件在小蜂类群中由于转座活性的长期维持而承受着强烈的选择压力。这些结果说明,不同于其它生物类群,近交繁殖与单双倍体性别决定在小蜂类群中并未导致转座元件的缺失,相反,小蜂物种可以长期承担转座元件活性。 引起有兴趣做进一步研究的是榕小蜂C.solmsi,该物种不仅完全丢失Ty1-copia元件,对其基因组的初步挖掘发现它还表现出一些其它的显著特征(如前所述)。因此,对该物种的转座元件与简单序列重复进行了更精细地注释与分析,并与其它三种小蜂基因组的重复序列进行了详尽比较。结果发现榕小蜂C.solmsi基因组极度富含高AT含量的简单序列重复以及大量AT偏性的低复杂性区域,然而,该物种转座元件的基因组占比不到3%,各转座元件家族的退化都非常严重。这些特征也导致该物种不同基因组组分间的相关性完全区别于现有基因组中的一般性预测。结合榕小蜂C.solmsi对宿主榕树生境极端适应的专性互利共生生活方式,认为榕小蜂C.solmsi基因组的这些极端特征反映该物种已经发生了广泛的基因组退化。