随着近年来高通量生物学技术的提高,生物医学研究愈发依赖于可计算性知识。基因本体论作为一种系统地对物种基因及其产物属性进行注释的方法和过程,是当前描述基因功能及其产物功能最全面的可计算知识资源库。基因本体论注释常用来解释大规模的分子生物学实验,例如基因产物的作用、变异等,这些组学实验都与基因本体所注释的基因功能密切相关。本文面向生物医学领域,基于基因本体论提出一种结合Sentence-ou Bio BERT语义表示模型与多尺度图对比学习表示方法（MERIT）的基因本体联合表征方法,以获取更准确的基因本体表示并在生物医学实验中加以运用。首先,构建了自监督基因本体表示学习模型MERIT-Bio BERT,基于基因本体中术语名称、定义及术语间关系,学习基因本体的表示。针对术语语义表示中,标准BERT模型对生物医学领域专业词汇语义表示不佳,以及BERT词向量表示计算量过大的问题,通过使用基于Transformer的顺序去噪自动编码器微调的Sentence-ou Bio BERT模型将基因本体术语的名称和定义编码为句向量,从而有效提高语义表示准确度;针对本体图结构信息的表示缺失,通过基于孪生网络的MERIT方法捕获基因本体图中节点关系等信息。最终提出了结合预训练Sentence-ou Bio BERT模型与图对比学习MERIT方法的基因本体联合表征方法MERIT-Bio BERT。本文在一组蛋白质家族相似度以及蛋白质-蛋白质相互作用的基准数据集上,以MERIT-Bio BERT方法表示的基因本体注释蛋白质,并计算蛋白质语义相似度,从而对基因本体表示方法的有效性进行验证。对线粒体蛋白质分类进行预测。为验证本文所提基因本体表示方法的有效性,本文提出了线粒体蛋白质分类预测模型,该模型融合了蛋白质氨基酸序列以及基因本体注释信息,从这两个角度出发对蛋白质进行表示,然后构建深度学习神经网络对线粒体蛋白质分类进行有监督的学习。本文在基于哺乳动物线粒体蛋白质数据集Mito Carta3.0中人类线粒体蛋白质建立的二分类数据集和亚线粒体定位多分类数据集上评估了模型的预测性能。二分类实验使用AUC作为评价指标,所提模型在线粒体蛋白质平衡数据集上使用细胞组分（CC）及生物过程类（BP）基因本体注释结果分别达到0.967和0.913,具有较强的线粒体蛋白质预测能力。